全國首個罕見病多學科診療門診建立 罕見病不再是“孤兒病”

罕見病顧名思義，是指發病率較低的病種。世界衛生組織定義罕見病為患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病，但由于我國人口基數大，“罕見病”實際上并不罕見，目前我國約有2000萬罕見病患者，且每年新增患者超過20萬，給社會、患者及其家庭帶來沉重的經濟負擔。5月9日下午中山大學附屬第一醫院東院（以下簡稱東院）遺傳/罕見病MDT（多學科會診）門診舉行了揭牌儀式，這標志著東院對遺傳/罕見病的診療邁入了多學科聯合、精準診斷、規范治療的嶄新階段。

專家為神經系統遺傳病/罕見病MDT門診揭牌

罕見病多為神經遺傳病 多學科門診規范治療

中山大學附屬第一醫院神經科梁秀齡(專家預約)教授表示，罕見病對患者及其家庭很可能帶來從身心到經濟的一系列災難性的打擊，但由于臨床病例少、診治經驗少，導致高誤診、高漏診、用藥難等問題，被稱為“醫學的孤兒”。

中山大學附屬第一醫院神經科梁秀齡教授致辭

據統計，全世界有近7000種罕見病，其中80%都與基因缺陷有關，神經遺傳病是最常見的罕見病分類。神經系統遺傳病發病率低而且專業性較強，患者往往需要輾轉多家醫院或多個科室才能確診，有的患者也因此失去了最佳的治療時機。

此外，由于罕見病發病率很低，治療藥物也較罕見，因此很多罕見病的治療藥也被稱為“孤兒藥”。患者在確診后不一定能及時用上治療藥物，也成了罕見病治療道路上的一大阻礙。

中山大學附屬第一醫院神經科副主任，東院副院長黃海威介紹，神經遺傳病的病因復雜，涉及多學科，中山一院東院神經科聯合婦產科、兒科、康復科等臨床科室，與金域檢驗及華潤醫療集團合作成立了遺傳/罕見病MDT門診，為遺傳/罕見病患者及家屬提供規范的診斷流程、完整的治療方案、便捷的藥物供給及與疾病相關的遺傳咨詢、優生優育指導、產前篩查、兒童體檢、疾病預防、病程隨訪、用藥指導等一系列醫學指導，達到多學科聯合、一體化診療、檔案化隨訪的完整的診療服務。

中山大學附屬第一醫院神經科副主任、東院副院長黃海威致辭

線上預約就診 “孤兒藥”有望送到患者家門

東院罕見病多學科門診的開設，同時開放了線上預約功能，患者通過網上申請，醫院按患者具體情況篩選后即可安排多學科聯合會診，為患者制定精確的診療方案。

相比于診療，用藥有時則更加困難，由于罕見病發病率低，其治療藥也相對稀缺，看得了病卻買不到藥的情況也時有發生。對此，黃海威表示，目前在購買常用藥物的操作上，電子藥單已經開始使用，通過與華潤醫藥的合作，未來將有機會在罕見病用藥上使用電子藥單，醫院診斷后將藥單信息傳送給醫藥企業，依托流動的藥物儲蓄為患者的治療提供藥物支持，患者在家即可接收到藥物。

華潤集團相關負責人則表示，作為中央企業，有責任積極研發藥物，盡可能的保障罕見病患者的用藥。

半數罕見病始發于兒童 家長要留意這些異常

揭牌儀式過后，門診隨即開展了倆例罕見病的義診，其中還有一例嬰兒患者。黃海威介紹，約有一半的罕見病開始于兒童期，由于病情往往比較隱匿，加之兒童的表達能力不強，容易被家長誤認為成哭鬧，從而忽視了病情的存在，而很多罕見病都會使患者終身忍受痛苦。他提醒道，作為家長，如果發現孩子有異常表現需要及時就診，定期做好篩查和體檢。

專家為罕見病寶寶會診

生長發育落后、肢體無力、智力減退、行為異常、言語障礙、不自主運動以及癲癇是遺傳/罕見病患者的通常癥狀。另外一些特殊的體征要格外注意，如松軟嬰兒、小腿排腸肌肥大、肌肉萎縮、肌肉強直、行走不穩、足弓步、四肢短小、牛奶咖啡斑、復視、晶狀體移位、白內障、顱骨狹小、脊柱裂、脊柱側彎、尿液鼠臭等。

此外，多數罕見病和神經遺傳關系密切，如果家族中有罕見病患者，或者母親孕產期異常的情況，也需要及時帶兒童作相應的排查，如有病情也可以盡早的干預和治療。

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