這種罕見病全球僅發(fā)現(xiàn)300例 太多人把它當(dāng)“腰椎病”治療

腰痛、麻木感……大多人并不會太在意，即使治療也往往被診斷為骨質(zhì)增生、腰椎間盤突出等。醫(yī)生提醒，長時間的雙下肢乏力、麻木感有可能是罕見的脊髓血管病變——硬脊膜動靜脈簍。來自增城的62歲湛叔（化名）就是典型的例子，不僅多年來飽受其苦，隨著病情加重還出現(xiàn)雙下肢肌肉萎縮、排尿困難，只能臥病在床。慶幸的是，在廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科團(tuán)隊的不懈努力下，湛叔獲得了重新站立的機(jī)會。

神經(jīng)外科團(tuán)隊在進(jìn)行手術(shù)

孫曉輝主任醫(yī)師

全球僅發(fā)現(xiàn)300例硬脊膜動靜脈瘺 病例少易誤診

以前只是工作勞累時會出現(xiàn)腰痛，近幾年，湛叔感覺到下肢乏力且伴有麻木感，尤其是左下肢更為明顯。在醫(yī)院檢查后，湛叔被診斷為骨質(zhì)增生、腰椎間盤突出。聽起來是常見病，以為做了手術(shù)就能好起來。然而，術(shù)后湛叔的病情不但沒有好轉(zhuǎn)，反而越來越嚴(yán)重，并且還出現(xiàn)了雙下肢肌肉萎縮，排尿困難等情況。輾轉(zhuǎn)了好多家醫(yī)院，都無法得到明確的病因，多方求醫(yī)下，湛叔來到了廣東省第二人民醫(yī)院。

廣東省第二人民醫(yī)院神經(jīng)外科孫曉輝主任醫(yī)師認(rèn)為，長期困擾湛叔可能是一種名叫“硬脊膜動靜脈瘺”的罕見病。孫曉輝主任醫(yī)師介紹，硬脊膜動靜脈瘺是一種脊髓血管畸形，發(fā)病率低，但致殘率高。“簡單來說，就是脊髓內(nèi)本該分別流通的動靜脈血流在某個點交通了，因為壓力高，靜脈血無法回流，造成了脊髓水腫，從而引起下肢的功能障礙和排便困難”。

作為一種罕見病，硬脊膜動靜脈瘺病例少，從1977年發(fā)現(xiàn)以來，全球報道只有不到300例。且發(fā)病多為中老年患者，癥狀也容易被忽視，當(dāng)出現(xiàn)下肢感覺障礙時，人們往往先考慮是常見的腰椎退行性變，導(dǎo)致該病常被漏診或誤診。

6小時連續(xù)造影24條血管定位病灶

“對于湛叔而言，要想確診疾病，需要找到‘漏’的血管。這要求通過脊髓動脈造影才能顯示病變處的異常血管情況。而脊髓處血管眾多，分布復(fù)雜，雙側(cè)椎動脈、頸總動脈、甲狀頸干、肋頸干、12對24根肋間動脈都有可能是瘺口形成處，且造影時放射、照射時間長，對于患者和手術(shù)醫(yī)生都是很大的考驗。”孫曉輝分析說。

在被告知手術(shù)相關(guān)風(fēng)險后，湛叔決定試一試。以孫曉輝主任醫(yī)師為主的神經(jīng)外科團(tuán)隊制定了全面的治療方案，先利用磁共振初明確病灶位置，用DSA造影找到具體血管，在顯微鏡下拆分動靜脈。

“為了定位病灶，需要通過股動脈穿刺術(shù)，將造影劑推入各個脊髓間動脈。從早上9點開始，經(jīng)過6個小時的連續(xù)造影，終于在T6-7左側(cè)肋間動脈發(fā)現(xiàn)瘺口。在此位置造影時，明顯可見髓周異常迂曲增粗的靜脈顯影。”

找到病灶只是手術(shù)的第一步，接下來還需要找到具體瘺口，而在長時間的血流高壓下，顯微鏡下的血管已經(jīng)迂曲增粗，相當(dāng)于要在這個“面”上找出這個“點”。神經(jīng)外科團(tuán)隊決定使用一種特殊的材料——美藍(lán)，成功找到血管畸形點并順利完成手術(shù)。目前湛叔雙下肢乏力癥狀明顯改善，已經(jīng)可以抬腿了，日后也可以恢復(fù)正常生活。

40歲以上中年男性下肢乏力不應(yīng)忽視這種病

硬脊膜動靜脈瘺發(fā)病隱匿，早期確診較為困難，雖然是罕見病，但可能導(dǎo)致永久性的損傷，所以早診斷、早治療非常關(guān)鍵，尤其要注意和引起下肢問題的常見病做鑒別。該院羅唯師副主任醫(yī)師提醒，當(dāng)突然出現(xiàn)雙下肢不明原因感覺、運動和括約肌功能異常，且癥狀不斷進(jìn)行性惡化的情況，應(yīng)該考慮是否患有硬脊膜動靜脈瘺，特別是40歲以上的男性。

“如果明確病因，避免誤診，經(jīng)過脊髓動脈造影確認(rèn)病灶，手術(shù)本身的風(fēng)險完全可控，絕大多數(shù)患者術(shù)后恢復(fù)良好。”同時，羅唯師副主任醫(yī)師呼吁，為了幫助這類患者得到更好的確診和治療，應(yīng)加強(qiáng)硬脊膜動靜脈瘺的基礎(chǔ)研究，以指導(dǎo)臨床預(yù)防和治療。

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