地中海貧血是什么疾病？遺傳率高不高？

地中海貧血也叫做珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性肽鏈合成障礙導致血紅蛋白異常的兒科疾病。地中海貧血會嚴重影響患兒的生長發育，在胎兒時期發育時期還有可能導致胎兒夭折。很多家長缺乏對地中海貧血這種疾病的正確認識，在患兒出現早期臨床癥狀時，沒有及時帶患兒到醫院治療，以至于錯過最佳治療時機導致患兒死亡，接下來就請陽江市人民醫院副主任醫師關則想來為我們介紹一下有關地中海貧血的臨床知識。

地中海貧血是什么疾病？

地中海貧血是個遺傳病。在中國，廣東、廣西、海南以及貴州等地比較常見。陽江地方是高發區，去年的全省調查地中海貧血達到了23.6%，基因攜帶比較高。地中海貧血與貧血的區別是，地中海貧血是屬于貧血中的一部分。地貧不一定有貧血，可能在感染、應激或者外傷的情況下，血色素質比較低。

地中海貧血遺傳率高不高？

地中海貧血的遺傳率很高。陽江基因攜帶是23.6%，如果小 孩父母有一人有地貧基因攜帶，他的后代50%會有地貧基因攜帶；如果父母雙方都有同類型的地貧基因攜帶，25%是正常的小孩，25%可能是重型。所以要提高警惕，日常臨床工作也很重要，跟家長宣教，避免25%重型地中海貧血的患兒出生。

地中海貧血遺傳率較高，當患兒確診之后會出現貧血、肝脾進行性腫大、黃疸以及發育不良等癥狀，嚴重時還會并發甲狀腺功能減低和腎上腺功能不全等，威脅榮患兒的生命。為了降低胎兒的患病率減輕家庭的負擔，在懷孕期間孕婦需要做孕前篩查，通過血常規和血尿蛋白電泳等方法發現疾病，另外還可以通過孕前的基因檢測，降低胎兒的患病率。