地中海貧血癥的遺傳率高嗎? 地中海貧血對(duì)胎兒有什么影響?

地中海貧血是一種遺傳性疾病，父母罹患地貧后，嬰兒也有一定的幾率患上此病，嚴(yán)重者還能直接導(dǎo)致胎兒發(fā)育停滯。下面，有請(qǐng)廣東省中醫(yī)院副主任醫(yī)師胡永珍針對(duì)地中海貧血遺傳率大小、對(duì)胎兒的影響、如何預(yù)防等問題為大家一一解答。

地中海貧血癥的遺傳率高嗎？

地中海貧血癥的遺傳率很難確定一個(gè)比例，但這個(gè)比例總體來說不是特別高。如果夫妻雙方都有地貧基因，可以在婦幼或者有產(chǎn)科的三甲醫(yī)院，做懷孕期間的胎兒篩查。若排除重癥地貧，就可以讓胎兒順利的出生，如果符合重癥地貧則建議最好終止妊娠。

地中海貧血對(duì)胎兒有什么影響？

如果胎兒不幸遺傳到地中海貧血并發(fā)展成重癥地貧，可能會(huì)引起胎兒發(fā)育停止，這被稱為Barts綜合癥，但一般情況下比較少見。而懷孕期間胎兒時(shí)期未發(fā)現(xiàn)地貧，出生之后才發(fā)現(xiàn)，這種影響反而更大。因此建議如果夫妻雙方都有地貧的，要做胎兒的篩查。

地中海貧血應(yīng)該如何預(yù)防？

地中海貧血的預(yù)防，需要夫妻雙方在婚前就做好血常規(guī)的檢查，懷孕前的產(chǎn)檢也是需要查血常規(guī)。如果夫妻雙方檢查出有地貧基因，懷孕的時(shí)候應(yīng)做胎兒的篩查，這樣可以避免重癥地貧小孩出生，給小孩自己還有給家庭帶來很大的負(fù)擔(dān)和痛苦。

地中海貧血孕前檢查什么？

孕前夫妻雙方需查地中海貧血基因分型，因?yàn)槟骋恍╈o止型的，其血常規(guī)是沒有任何異常表現(xiàn)的。若夫妻雙方有一方已經(jīng)明確是地中海貧血，另一方也需要進(jìn)行地中海貧血基因的篩查。輕微的地中海貧血，若血紅蛋白在100g/L以上，并不會(huì)造成明顯的缺血、缺氧等癥狀。但若從事體育或者劇烈的活動(dòng)，則要求血紅蛋白保持正常以上。

從上述講解中，我們可以明白，地中海貧血作為一種遺傳性疾病，有地貧基因的父母很有可能孕育出同樣患有疾病的孩子，因此孕前進(jìn)行血檢和相關(guān)基因檢查，是預(yù)防地中海貧血患兒出生的有效且十分必要的途徑，應(yīng)進(jìn)行有效宣傳，以降低地貧患兒的出生率，減輕患兒的痛苦和家人的負(fù)擔(dān)。