什么是地中海貧血？有什么癥狀表現？

地中海貧血，又稱地貧，是一種常見的遺傳性血液疾病。它主要發生在地中海沿岸國家和亞洲地區，尤其是東南亞各國。地中海貧血是由于基因突變導致血紅蛋白合成異常，從而引發的一種溶血性貧血。

地中海貧血的癥狀表現因患者的基因類型和病情嚴重程度而異。輕度地中海貧血患者可能沒有明顯癥狀，或者僅表現為輕度貧血。隨著病情的發展，患者可能出現以下癥狀：

1、貧血：地中海貧血患者最常見的癥狀是貧血，表現為乏力、頭暈、心慌、面色蒼白等。

2、黃疸：由于紅細胞破裂釋放大量膽紅素，患者可能出現黃疸，表現為皮膚、黏膜和眼睛出現黃色。

3、脾腫大：地中海貧血患者可能出現脾腫大，表現為腹部左側觸及到明顯的腫塊。

4、骨骼改變：長期溶血可能導致骨骼發育異常，如骨折、畸形等。

5、生長發育遲緩：地中海貧血患者可能出現生長發育遲緩，表現為身高、體重增長緩慢。

6、心臟病變：嚴重的地中海貧血可能導致心臟負荷增加，出現心力衰竭等癥狀。

7、鐵過載：地中海貧血患者可能出現鐵過載（即體內鐵的供給超過了鐵的需要），表現為肝臟、心臟等器官受損。

8、感染：地中海貧血患者由于免疫功能降低，容易發生各種感染，如肺炎、尿路感染等。

地中海貧血的診斷主要依靠血常規檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法。治療方面，輕型地中海貧血患者一般無需特殊治療，只需定期檢查和觀察；重型地中海貧血患者可能需要輸血治療、脾切除術、骨髓移植等方法。此外，患者還需要注意飲食調理，避免攝入過多含鐵食物，以減輕鐵過載對器官的損害。