乳腺癌有遺傳傾向 BRCA1/2突變不等同患乳腺癌

　　乳腺癌逐年高發，不少女性在體檢的時候發現不幸“中招”。乳腺癌一般都“青睞”哪些女性呢？

　　劉強教授表示，乳腺癌有一定的家族遺傳傾向。國外數據顯示，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如果有一級親屬(母女或姐妹)有單側乳腺癌病史，則患乳腺癌風險升高2-3倍。如有直系親屬患有雙側乳腺癌，則患乳腺癌風險增高大約9倍。具體風險還可以通過相關基因檢測而更精確地預測。另外，像安吉麗娜?朱莉一樣有BRCA1/2突變的女性的乳腺癌發病率會比較高，即使她們的一級親屬沒有患乳腺癌。

　　朱莉在接受乳腺切除之前，發生乳腺癌的幾率高達87%。但是并非所有發生BRCA1/2基因突變的女性乳腺癌發病率都跟朱莉一樣。BRCA1/2基因突變和乳腺癌并不是劃等號的。BRCA1/2基因在普通人群中發生突變的比率很低，2007年發表在著名的美國醫學會雜志上的一個研究表明，美國的普通女性乳腺癌患者中，BRCA1的突變率在美國西班牙裔人中最高，達3.5%，而在美國亞裔中最低，僅為0.5%。需要注意的是BRCA1/2都是比較大的基因，人們發生BRCA1/2基因突變的位點并不相同，其意義也有很大差異。有些位點的突變與乳腺癌、卵巢癌的發病密切相關，有些位點的突變則是與之明顯不相關的，還有很多的突變目前并不清楚其意義。我們目前對乳腺癌中發生的基因突變了解仍有限，沒有足夠的數據去了解每個位點的突變的意義，所以就算檢測出來了某些突變，也不一定能確定乳腺癌的發病幾率。因此，在國外，人們接受BRCA1/2基因檢測前后，都需要與基因學家或者對這一領域有深入研究的醫生交流。盲目地進行檢測，只會增加患者的精神負擔，帶來一些不必要的精神壓力。

　　專家簡介：

　　劉強，新加坡國立大學外科博士，哈佛大學腫瘤中心講師，現任職中山大學孫逸仙紀念醫院乳腺腫瘤醫學部教授，研究員，博士生導師及副主任。1996年中南大學湘雅醫學院七年制臨床醫學專業畢業獲外科學碩士學位，2000至2004年獲新加坡全額獎學金資助于新加坡國立大學醫學院外科攻讀并獲得博士學位。其后在新加坡國立大學腫瘤研究所及美國哈佛大學 Dana Farber 癌癥中心任博士后研究員，2008年晉升為哈佛大學正式教職，Dana Farber癌癥中心及Brigham and Women醫院腫瘤科講師(Instructor in Medicine)。2011年以中山大學 “ 百人計劃 ” 人才引進回國。

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