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            染色體異常
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            女性青春期發(fā)育延遲時需及早做檢查

            2014-05-29 08:07:22      家庭醫(yī)生在線

            女性的青春期發(fā)育并非生殖系統(tǒng)的獨(dú)立事件,引起女性青春期發(fā)育延遲(femaledelayedpuberty)的病因很多,包括體質(zhì)性或家族性因素、下丘腦、垂體和性腺疾病、內(nèi)分泌疾病、染色體異常、全身慢性或消耗性疾病,以及營養(yǎng)、精神、心理障礙與運(yùn)動等。由于青春期發(fā)育的年齡在地區(qū)和民族之間存在一定差異,具體年齡界限難以確定。一般認(rèn)為青春期與性發(fā)育的開始年齡落后于一般正常兒童平均年齡的2.5個標(biāo)準(zhǔn)差以上即應(yīng)視為青春期發(fā)育延遲。那么,女性青春期發(fā)育延遲需要做哪些檢查呢?

            診斷:目前被多數(shù)學(xué)者接受的標(biāo)準(zhǔn)為女童13~13.5歲,未出現(xiàn)乳腺發(fā)育,15歲無陰毛生長,18歲未見月經(jīng)初潮者,可診斷為青春期發(fā)育延遲,見表2和表3。體質(zhì)性青春期延遲必須排除各種病理性病因方面的診斷。如患者具備下列特征即可診斷為體質(zhì)性青春期延遲:

            1、兒童期生長發(fā)育速度基本正常,而進(jìn)入青春發(fā)育期年齡后出現(xiàn)發(fā)育落后,骨齡成熟相應(yīng)延遲;

            2、第二性征發(fā)育晚于正常兒童性征發(fā)育平均開始時年齡的2~2.5標(biāo)準(zhǔn)差以上;

            3、有類似家族史;

            4、無異常病史,體格檢查正常,實驗室篩查試驗正常。

            5、當(dāng)患兒骨齡接近正常青春期開始發(fā)育年齡時,自發(fā)出現(xiàn)性征的發(fā)育和生長突增。GnRH刺激試驗對體質(zhì)性和病理性青春延遲的鑒別診斷有重要價值。

            實驗室檢查:

            1、血、尿常規(guī)、紅細(xì)胞沉降率、肝、腎功能等檢測可了解全身情況,必要時測血糖、尿糖、肝腎功能等。

            2、內(nèi)分泌激素測定主要測定促性腺激素(FSH、LH)和性激素(雌二醇、睪酮),測定雌二醇水平可以了解卵巢的功能狀況。當(dāng)E2>33.03pmol/L(9pg/ml),一般認(rèn)為已有青春期功能活動。但E2常有波動不能僅以此作為診斷依據(jù)。正常青春期啟動時夜間LH分泌增加,因而測定夜間LH更有診斷價值。GnRH興奮試驗對于鑒別體質(zhì)性和病理性青春期延遲,鑒別垂體抑或下丘腦病變均有重要價值。正常情況下,靜脈注射GnRH后,受試者出現(xiàn)與年齡相適應(yīng)的血漿LH和FSH反應(yīng)。在原發(fā)性性功能不全和Turner綜合征等患者,其反應(yīng)增強(qiáng),下丘腦和垂體功能減退反應(yīng)降低,而在體質(zhì)性青春期發(fā)育延遲者其反應(yīng)性與其骨齡相適應(yīng)。全垂體功能低下時,GH水平低下,但GH稍低于正常水平時,不能除外體質(zhì)性青春期延遲,因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常,兩者可有重迭。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下,必要時測定腎上腺皮質(zhì)功能狀況,了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。

            其他輔助檢查:

            1、X線檢查手腕平片測定骨齡應(yīng)列為常規(guī)檢查,因青春期起始與骨齡的相關(guān)性明顯于其與實際年齡的相關(guān)性。頭顱X線檢查,顱咽管瘤大多有鞍區(qū)異常,且70%呈現(xiàn)鈣化,因此側(cè)位平片檢查可協(xié)助診斷。

            2、B超檢查可了解卵巢大小、形態(tài)及子宮發(fā)育情況,也有助于腹部其他病變的診斷。

            3、CT和MRI檢查CT和MRI對于中樞神經(jīng)的腫瘤具有重要的診斷價值。

            4、染色體檢查對于性腺發(fā)育不全或某些特殊面容體征者常提示需染色體核型分析。

            5、腹腔鏡檢及性腺活檢對疑有卵巢病變(如卵巢發(fā)育不良或腫瘤)者,必要時可行腹腔鏡檢查及性腺的活檢相適應(yīng)。全垂體功能低下時,GH水平低下,但GH稍低于正常水平時,不能除外體質(zhì)性青春期延遲,因體質(zhì)性青春期延遲GH水平往往稍低于正常,兩者可有重迭。T3、T4、TSH測定了解有無甲狀腺功能低下,必要時測定腎上腺皮質(zhì)功能狀況,了解有無腎上腺功能初現(xiàn)。

            (責(zé)任編輯:吳潔媚 )

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