植入前基因診斷有哪些步驟？這些步驟不能少！

2018-07-08 06:50:59

為了讓胚胎進行植入前基因活檢，患者必須接受體外受精（IVF）。用精子使卵子受精后，允許胚胎發育成卵裂期胚胎。取卵后第3天，從胚胎發育胚胎中取出一個卵裂球進行遺傳評估，然后將未受影響的或正常的胚胎轉移到子宮中以用于隨后的植入懷孕。

植入前基因診斷有哪些步驟？

一、體外受精

體外受精程序包括卵巢刺激，取卵，卵子受精，胚胎發育和胚胎移植。

1、產生卵子

需要卵巢刺激才能產生多個卵子。在8至14天的荷爾蒙刺激期間，進行頻繁的超聲波檢查和實驗室檢測以監測卵泡的發育和成熟。

2、取出卵子

通常在麻醉下進行卵母細胞取回程序。根據超聲引導和經陰道入路，卵泡被刺破并吸出其濾泡液。然后由胚胎學家在胚胎學實驗室中鑒定卵母細胞。該程序通常持續不到15分鐘。

3、體外受精

然后將卵子取出后培養幾個小時以使最終成熟發生。如果需要，可以去除植入前基因診斷的極體。對于胚胎發育后期的植入前基因診斷過程，優選將單個精子注入單個卵內的胞質內精子注射（ICSI）。通過這種方式，ICSI可以防止多精癥的發生，并從精子意外獲取染色體物質，從而影響植入前基因診斷的結果。用于卵子受精目的的精子通過在取卵當天通過自慰從男性伴侶獲得。

4、培養受精體

胚胎繼續分成多細胞實體。取卵后三天，當胚胎通常處于6-10細胞階段時，可以制備胚胎用于切割階段活檢。正常發育包括在取卵后兩天進展到2-4細胞期，并且在三天后通常為6-10個細胞。

二、基因測試

在大多數情況下，胚胎活檢可在24小時內完成遺傳檢測，從而允許第4天或第5天胚胎移植。由于實驗室中胚胎的生存能力有限，所有染色體中少于一半的染色體可以及時評估非整倍體。

三、熒光原位雜交

熒光原位雜交用于確定性別，染色體異常和非整倍體篩查。與被分析的染色體相匹配的DNA小片段與特定染色體結合。每個探針用不同的熒光染料標記。這些熒光探針應用于細胞活檢樣本，預計會附著在特定的染色體上。它們可以在熒光顯微鏡下可視化。計數存在于該細胞中的每種類型的染色體數目。因此，如非整倍體細胞，遺傳學家可以區分正常細胞與異常細胞。