植入前基因篩查的適應癥有哪些？

大多數早期妊娠損失可歸因于非整倍體。由于只有染色體正常的胚胎被轉移到子宮中，妊娠早期和中期妊娠丟失的風險顯著降低。目前沒有具體的植入前基因篩查適應癥列表，但可以出現高齡產婦、伴有復發性流產史的病人夫婦重復人工授精失敗與嚴重男性因素不育癥的男性伴侶等等。

植入前基因篩查的適應癥有哪些？

1、高齡產婦

隨著女性年齡增長，兒童非整倍性風險增加。卵中的染色體不太可能正確分裂，導致胚胎中出現額外或缺失的染色體。35-39歲母親的胚胎非整倍體率高于20%，40歲以上母親的胚胎非整倍體率高達40%。35-39歲母親的非整倍體率為0.6-1.4%，40歲以上母親為1.6-10%。受影響的胚胎和活產之間的百分比差異是由于這樣的事實，即非整倍體的胚胎不太可能被轉移到足月，并且很可能會流產，甚至在懷孕或懷孕前懷孕。因此，使用PGD來確定胚胎的染色體組成增加了健康懷孕的機會，并且減少了懷孕損失的數量并影響了后代。

2、復發性流產

妊娠20周以前，復發性流產通常定義為2次或更多次連續妊娠流產。原因常常是未知的，但可能繼發于胎兒異常或子宮異常。在50-80%的流產中注意到染色體異常。

3、男性因素不育

男性性腺衰竭與胚胎發生有關，遺傳和新發染色體異常的發生率增加。正常的男性約有3-8%的染色體異常的精子。嚴重不育，即精子數量少，形態差和活動能力差的男性對大約27-74%的異常精子的風險顯著增加。隨著輔助生殖技術中引入胞漿內單精子注射（ICSI），臨床醫生已經給予精子質量差的男性克服自然選擇并成功生產合子的機會。已發現各種遺傳缺陷與男性因素不育有關。最常見的是羅伯遜易位，Y染色體微缺失，雄激素受體突變和其他常染色體基因突變，例如囊性纖維化跨膜傳導調節基因和性激素結合球蛋白基因突變。

植入前基因篩查在嚴重男性因素不育患者中的應用可能會降低妊娠率，但也會限制染色體異常的發生率。數據不足以推薦對這組患者的所有胚胎進行常規基因篩查。但是，如果夫妻選擇繼續使用植入前基因篩查，則應該就減少妊娠概率而適當咨詢，因為正常胚胎可能轉移的數量可能會減少。