肝豆狀核變性可遺傳 維持治療女性可妊娠哺乳

　　2012年8月18日，由南方醫(yī)院主辦的《肝豆狀核變性學術專題會》在廣州花都舉行。到會專家有來自南方醫(yī)院、湘雅二醫(yī)院、廣東省第二人民醫(yī)院、廣州市第八人民醫(yī)院以及佛山市順德區(qū)第一人民醫(yī)院等，專題會上專家各抒己見，對肝豆狀核變性討論十分熱烈。

　　會議中家庭醫(yī)生在線有幸采訪到廣東省第二人民醫(yī)院感染科吳茂盛主任，吳茂盛主任就網(wǎng)友關心的幾個問題進行了詳細的解答。

　　家庭醫(yī)生在線：吳茂盛教授，剛剛您在會議中提到治療肝豆狀核變性需要終生治療，這個終生治療是和高血壓、糖尿病患者一樣通過藥物就可以控制病情的嗎？還是需要到醫(yī)院進行治療呢？

　　吳茂盛教授：肝豆狀核變性只要早發(fā)現(xiàn)早治療是完全可以治愈的，終生治療是指肝豆狀核變性患者要終生用藥維持治療，不能停藥。用藥維持在家中進行就可以，只需要定期回醫(yī)院復查。復查的目的是醫(yī)生可以根據(jù)患者的病情變化，來及時調(diào)整藥物和藥量，讓病情可以得到有效的控制和治療。肝豆狀核變性的治療藥物非常便宜，治療效果也很理想，可以滿足患者終生用藥維持治療的需求。

　　家庭醫(yī)生在線：肝豆狀核變性是一種常染色體的隱性遺傳病，那么肝豆狀核變性患者可以懷孕生小孩嗎？對孕產(chǎn)婦和嬰幼兒有沒有什么影響呢？

　　吳茂盛教授：肝豆狀核變性患者當然可以懷孕生小孩。至于影響和風險現(xiàn)在還沒有相關的臨床研究數(shù)據(jù)證實，但是只要肝豆狀核變性患者病情穩(wěn)定，完善產(chǎn)前檢查，肝豆狀核變性患者懷孕生小孩是完全可以的。

　　家庭醫(yī)生在線：那肝豆狀核變性患者在妊娠期間是否需要停藥呢？

　　吳茂盛教授：不能停藥的，肝豆狀核變性患者本來就需要終生服藥維持治療的，妊娠懷孕哺乳期間都不能停。肝豆狀核變性也是不影響妊娠的，只要病情不在發(fā)作期就可以，如果在發(fā)作期暫時就不能要小孩了。

　　家庭醫(yī)生在線：肝豆狀核變性是常染色體隱性遺傳，這個是否意味只要夫妻有一方是正常基因，那么小孩就不會得肝豆狀核變性呢？

　　吳茂盛教授：理論上是這樣，但是一般的老百姓不會進行全面的篩查，畢竟基因篩查的費用挺高，而且檢查周期也很長。

　　家庭醫(yī)生在線：肝豆狀核變性容易和哪些疾病混淆呢？

　　吳茂盛教授：主要有兩大類，一類就是肝臟疾病，另一個就是神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

　　家庭醫(yī)生在線：吳教授那肝豆狀核變性有沒有預防的方法呢？

　　吳茂盛教授：肝豆狀核變性目前還沒有預防的方法，包括晚發(fā)型肝豆狀核變性也沒有辦法預防，其實早期發(fā)現(xiàn)，早期治療，用藥物控制，是可以做到疾病的預防。

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