威爾遜病會不會遺傳? 是如何進行遺傳的?
威爾遜病是一種常染色體隱性遺傳疾病,這意味著它在男性和女性中同樣發生。為了繼承威爾遜病,父母雙方都必須攜帶每個父母傳遞給受影響孩子的一個基因突變。所有已知種族和民族中至少有一萬人患有這種疾病。
威爾遜病是如何進行遺傳的?
每個細胞都含有數以千計的基因,提供制造蛋白質用于生長和修復身體的指導。如果一個基因有突變,該基因產生的蛋白質可能無法正常工作。并非所有的基因突變都會導致疾病。
人們有大多數基因的兩個復制; 他們從每個父母繼承一份副本。當一個或兩個父母在受孕時將突變基因傳遞給小孩時,就會發生遺傳性疾病。遺傳疾病也可以通過自發基因突變發生,這意味著父母都不攜帶突變基因的復制。一旦一個人發生自發性基因突變,該人可以將該基因突變傳遞給一個孩子。
在23種不同的人類染色體中,負責威爾遜病的基因位于13號染色體上。該基因被稱為ATP7B,它含有制備銅轉運蛋白所必需的遺傳信息,銅轉運蛋白在將銅納入銅藍蛋白和移動過量中發揮關鍵作用銅離開肝臟?;蛑械耐蛔儗е庐惓5你~轉運蛋白不能有效地移動銅或完全不移動銅。到目前為止,已經鑒定了超過300個ATB7B基因。這種過量的銅積聚在肝臟和其他器官中。
威爾遜病是由ATP7B基因中的遺傳性常染色體隱性突變或改變引起的。在常染色體隱性疾病中,孩子必須從父母雙方遺傳基因突變以增加疾病的可能性。一個孩子遺傳父母基因突變的常染色體隱性突變的機會是四分之一。如果只有一位家長攜帶突變基因,孩子不會得病,盡管孩子可能會遺傳一個基因突變。這個孩子被稱為疾病的載體,可以將基因突變傳給下一代。基因檢測是識別患者基因變化的程序,可以顯示父母或孩子是否是突變基因的攜帶者。常染色體隱性疾病通常在每一代受影響的家庭中都不見。
大多數患者沒有威爾遜病家族史。只有一個異?;虻娜朔Q為攜帶者。攜帶者可能具有輕微的,但醫學上不顯著的銅代謝異常。攜帶者不會生病,不需要接受治療。威爾遜病患者會生病,必須接受終身治療,最終會發展為嚴重致命疾病。
普通人群中有100人攜帶威爾遜病基因的異常復制。攜帶者有一個正常的和一個異常的基因。所有的威爾遜病兒童患者都至少有一例威爾遜病基因的異常復制。一半的攜帶者的孩子遺傳至少一個威爾遜病基因的異常復制。
(責任編輯:莊閑婷 )
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