兒童反復骨折應該如何進行檢查呢

兒童反復骨折是什么？兒童反復骨折是成骨不全的特征，以橫斷骨折、螺旋形骨折最常見， 約15%的骨折發生在干骺端。本病呈常染色體顯性或隱性遺傳方式，可為散發病例。藍鞏膜的傳遞為 100 %，聽力喪失依年齡而異。散發病例多因新突變所引起，常與父母高齡有關。那么兒童反復骨折應該如何進行檢查呢？

本病的輔助檢查方法主要是X線檢查和實驗室檢查：

1、X線檢查：

X線主要表現為骨質的缺乏及普遍性骨質稀疏。

①在長骨表現為細長，骨小梁稀少，呈半透光狀，皮質菲薄如鉛筆畫。髓腔相對變大，嚴重時可有囊性變。骨兩端膨大呈杵狀，可見有多處陳舊性或新鮮骨折。有的已經畸形連接，骨干彎曲。有一些畸形是因肌肉附著處牽拉所致，如髖內翻、股骨及脛骨呈弓形。某些病人在骨折后會形成豐富的球狀骨痂，其數量之多，范圍之廣，使人會誤診其為骨肉瘤。另有一些病人的骨皮質較厚，稱“厚骨型”。少見。

②顱骨鈣化延遲，骨板變薄，雙顳骨隆起，前囪寬大，巖骨相對緻密，顱底扁平。乳齒鈣化不佳，恒齒發育尚可。

③椎體變薄，呈雙凹形，骨小梁稀少，椎間盤呈雙凸形代償性膨大。可以有脊柱側彎或后突畸形。

④肋骨從肋角處向下彎曲，常可見多處骨折。骨盆呈三角形，盆腔變小。

5關節：主要有以下4種改變：①部分患者因骨軟化可引起髖臼和股骨頭向骨盆內凹陷；②骨干的膜內成骨發生障礙可致骨干變細，但由于軟骨鈣化和軟骨內成骨依然正常，而使組成關節的骨端相對粗大；③部分病人骨骺內有多數鈣化點。可能由于軟骨內成骨過程中軟骨內鈣質未吸收所致；④假性假關節形成，由于多發骨折，骨折處形成軟骨痂，X線片上看上去很像假關節形成。

6骨骼：早發型與晚發型成骨不全的骨損害表現有所不同。早發型者多表現為全身長骨的多發性骨折，伴骨痂形成和骨骼變形；晚發型者有明顯骨質疏松、多發骨折，長骨彎曲或股骨短而粗呈“手風琴”樣改變。骨干過細或骨干過粗，骨呈囊狀或蜂窩樣改變。長骨皮質缺損毛糙。肋骨變細、下緣不規則或彎曲粗細不一，手指呈花生樣改變。牙槽板吸收。脊椎側凸，椎體變扁，或椎體上、下徑增高，也可表現為小椎體、椎弓根增長。顱骨菲薄，縫骨存在，前后凸出，枕部下垂。四肢長骨的干骺端有多數橫行致密線，干骺端近骺軟骨盤處密度增高而不均勻。MRI和CT檢查可發現遲發性成骨不全（osteogenesisimperfecta）病灶處有增生性骨痂形成，有時酷似骨腫瘤。

2。超聲檢查

超聲檢查胎兒的骨骼系統可早期發現先天性骨發育障礙性疾病。Garjian等的經驗顯示，三維超聲可得到立體解剖定位，故優于二維超聲檢查，前者更易發現頭、面部和肋骨的畸形。

3、實驗室檢查：

一般均正常，有時可以有血鹼性磷酸酶的增加，這可能是由于外傷骨折后，成骨細胞活動增加所致。極嚴重者有血漿鈣及磷的減低，但極少見。

患者血鈣、磷和ALP一般正常，少數病人ALP也可增高，尿羥脯氨酸增高，部分伴氨基酸尿和黏多糖尿。有2/3的患者血清T4升高。由于甲狀腺素增高，白細胞氧化代謝亢進有血小板聚集障礙。