什么是家族性多發性結腸息肉病？

家族性多發性結腸息肉-骨瘤-軟組織瘤綜合征、家族性結腸息肉癥。系染色體顯性遺傳疾病，為單一基因的多方面表現。報道結腸息肉病并家族性骨瘤、軟組織瘤和結腸癌者機會較多，其后提出結腸息肉、軟組織腫瘤和骨瘤三聯征為Gardner綜合征。結腸息肉均為腺瘤性息肉，癌變率達50%，隨著病程延長及年齡增長和免疫力下降癌變率更高，男女均可罹患，有家族史。

【臨床表現】

1、結腸多發性息肉；主要癥狀有腹瀉、粘液便或血便，胃、十二指腸等消化道其它部位息肉并發率較高。

2、軟組織瘤：好發于面部 、軀干或四肢，多為皮脂腺囊腫、纖維瘤表皮囊腫，脂肪瘤等。

3、骨瘤：好發于頜骨、顎骨、蝶骨等扁平骨，尚可見齒發育異常，如多齒、牙瘤，埋藏齒。