1/6廣東人攜帶地中海貧血基因 產前檢查可預防

廣東作為地中海貧血（簡稱：地貧）的高發區，每6個人中即有1人為α或者β地貧基因攜帶者。據了解，每年新出生重型β-地貧數百人，每個重型地貧家庭的傳統治療費用以百萬計，家庭造成重要的經濟負擔，嚴重影響我省人口素質，已經成為我省的公共衛生問題。對此，南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東表示，地貧可防，廣泛開展地貧的婚前專項體檢或產前檢查，能夠有效減少或避免重型地貧兒的出生。

廣東地區，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因

地中海貧血是一種遺傳病。因遺傳基因缺陷導致合成血紅蛋白異常，進而紅細胞壽命縮短、破壞加速，引起進行性溶血性貧血，臨床上常見α、β兩種類型。吳學東介紹，在我國，發病人群主要集中在廣東、廣西及周邊省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、貴州等。在廣東地區，每6人中就有1人攜帶地中海貧血基因。

地中海貧血是如何遺傳的呢？吳學東解釋，若夫婦兩人都不是地貧基因攜帶者，他們的下一代將不會帶有這種基因；若夫婦只有一方是地貧基因攜帶者，而另一方為正常，他們的子女有50%的機會因遺傳而成為地貧基因攜帶者；若夫婦二人都是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子將有25%的機會是正常，50%的機會成為地貧基因攜帶者，而有25%的機會患上重型地貧。

對此，吳學東表示，高發地人群，首先要了解自己是否為地貧基因攜帶者，如果已經懷孕，則要在懷孕后按時作產前檢查了解自己是否是地貧高危人群。產前檢查時機：早孕絨毛采樣檢查宜在孕10周-13周進行；羊水穿刺檢查宜在孕16周-22 周進行。

造血干細胞治療可治愈地貧

倘若大家在婚前和產前都沒有做好相關檢查，則需要關注新生兒出生的狀況。吳學東指出，如果患兒出生后3～12個月開始出現面色蒼白，容易疲倦，食欲不振，體質虛弱等癥狀則要及時就醫。“地中海貧血會導致肝脾常腫大，發育不良和骨骼改變。當并發含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌和其它臟器如肝、胰腺、腦垂體等引起該臟器損害的相應癥狀，其中嚴重的是心力衰竭，可導致患兒死亡。所以一旦發現有患兒有相關情況應及時就醫” 吳學東說。

就重型地中海貧血目前的治療而言，有定期輸血加去鐵治療、造血干細胞移植兩種。首先定期輸血治療應從早期開始給予中、高量輸血，以使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變。吳學東介紹，其方法是先反復輸注濃縮紅細胞，使患兒血紅蛋白含量達120～150g/L;然后每隔2～4周輸注濃縮紅細胞10～15ml/kg ，使血紅蛋白含量維持在90～105g/L以上。其次，去鐵治療應定期驗血查血清鐵蛋白，如超過1000mol/l，應該開始規律使用除鐵藥物。

針對造血干細胞移植，二歲以上患者如有HlA配型相合者，可采用造血干細胞移植而達到治愈的目的。吳學東介紹，造血干細胞治療地貧已有三十多年的歷史，是目前能治愈地貧和性價比最高的治療方法。

南方醫院兒科從1980年開始開展小兒骨髓移植，1985年建成兒科造血干細胞移植中心，每年完成兒童移植100多例，至今已完成各類造血干細胞移植1095例（其中重型地中海貧血移植占765例，占70%），目前南方醫院兒科全相合地中海貧血移植成功率高達94.5%，半相合地中海貧血移植成功率高達90%。

指導專家：南方醫科大學南方醫院兒科副主任、主任醫師吳學東

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