苯丙酮尿癥新療法獲批上市

2019-05-09 08:55:54 家庭醫生在線

近日，歐盟批準的Palynziq（pegvaliase injection）上市，用于降低16歲以上苯丙酮尿癥（PKU）患者血液中的苯丙氨酸（Phe）水平。這些患者血液中的Phe水平即使使用其它治療手段，仍然沒有得到足夠的控制。Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶（PAL），這是歐洲第一款獲批的靶向PKU病理機制的酶替代療法。

PKU是一種罕見遺傳病，患者由于無法降解Phe，導致這種氨基酸在體內聚集，并且對大腦產生毒性。如果不加以治療，Phe對大腦產生的毒性可能導致嚴重神經和神經心理問題。由于這一疾病癥狀的嚴重性，很多國家的嬰兒在出生時會接受篩查，以確保盡早診斷并治療PKU。PKU患者需要通過特別飲食和其它方法終生控制體內的Phe水平。

Palynziq是一款聚乙二醇化的苯丙氨酸氨解氨酶，它通過降解Phe來將患者血液中的Phe水平降低到目標范圍。歐盟對Palynziq的批準是基于其臨床開發項目的結果，其中包含名為PRISM-2的3期臨床試驗。這一試驗結果表明，接受20 mg或40 mg劑量的Palynziq治療的患者在8周后能夠將血液Phe水平維持在553.0 μmol/L和566.3 μmol/L。20 mg或40 mg安慰劑對照組水平為1509.0 μmol/L和1164.0 μmol/L。

在為期36個月的開放標簽擴展研究中，使用Palynziq的患者的血液Phe水平獲得了持續的降低。平均Phe水平從基線的1233 μmol/L降低到565 μmol/L（第12個月，n=164），345 μmol/L（第24個月，n=90），和341 μmol/L（第36個月，n=48）。在36個月之后，72%的患者達到歐盟推薦的治療目標（Phe水平低于600 μmol/L）。

“Palynziq的獲批是我們對PKU患者15年來承諾的最新里程碑。BioMarin為世界各地的PKU患者帶來了目前僅有的兩款獲批療法。我們將繼續利用在PKU方面的專長，進一步推動治療這一嚴重罕見病的標準療法。”BioMarin主席兼首席執行官Jean-Jacques Bienaimé先生說。