華南首例脊髓性肌萎縮癥成人特藥治療在南方醫(yī)院順利完成

近日，華南地區(qū)首例針對脊髓性肌萎縮癥（SMA）成人患者鞘注特效藥物（諾西那生鈉）在南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科順利完成，這是南方醫(yī)院在神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病診療領(lǐng)域的里程碑事件。

據(jù)了解，2019年公布的國家首批罕見病名錄中，神經(jīng)系統(tǒng)疾病占了54種，其中肌病與周圍神經(jīng)病亞?？粕婕安》N29種，SMA即是其中一種是因運(yùn)動神經(jīng)元存活基因1（SMN1）的致病性突變，是導(dǎo)致患者脊髓前角運(yùn)動神經(jīng)元退化變性和丟失，出現(xiàn)全身肌肉進(jìn)行性萎縮、無力為主要臨床特征的罕見病，嚴(yán)重時甚至可危及生命。南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師蔣海山介紹，SMA發(fā)病率約為10/10萬，既往多采用化學(xué)藥物一種或幾種聯(lián)用的方法，但是都沒有明顯的療效，因此也被稱為“不治之癥”。

“不治之癥”SMA特效藥用于成人

近年來由于醫(yī)學(xué)科研的發(fā)展，一批新藥特藥的出現(xiàn)，SMA的治療終于成為可能。其中諾西那生鈉注射液為目前世界各國指南公認(rèn)的針對SMA治療的特效藥物。蔣海山介紹，諾西那生鈉是一種在I型和II型SMA中完成3期臨床試驗(yàn)的反義寡核苷酸藥物，臨床試驗(yàn)證實(shí)諾西那生鈉可改變疾病進(jìn)展，顯著增加SMA1型患者無事件生存和總生存率，并可逆轉(zhuǎn)晚發(fā)型SMA患者的運(yùn)動功能喪失。

2016年獲得美國食品藥品管理局和歐洲藥品管理局的批準(zhǔn)，用于治療各種亞型的SMA患者，是全球首個獲批用于兒童和成人5q SMA的疾病修正治療藥物。據(jù)了解，我國至今已有170例左右兒童患者接受了治療，都取得了一定的療效，但是目前成人患者在華南地區(qū)還沒有治療經(jīng)驗(yàn)。由于其特殊的給藥方式，鞘注給藥，再加上對藥物使用單位資質(zhì)要求較高，因此推廣受到限制。

MDT+創(chuàng)新給藥模式提升治療精準(zhǔn)度

針對此次南方醫(yī)院SMA成人患者診療，神經(jīng)內(nèi)科通過“南方醫(yī)院運(yùn)動神經(jīng)元病及脊髓性肌萎縮癥MDT”召集相關(guān)專家進(jìn)行了周密的討論。據(jù)了解，該患者為24歲的福建男性大學(xué)生，由于存在嚴(yán)重的脊柱畸形，目前喪失生活能力，常年臥床，既往各種治療嘗試均告失敗，諾西那生鈉是目前可能能改善其癥狀的藥物。經(jīng)過MDT團(tuán)隊成員認(rèn)真的討論、會診，以及詳細(xì)的脊柱檢查評估，麻醉科劉衛(wèi)鋒、陳雯婷副主任醫(yī)師制定了超聲引導(dǎo)下腰穿鞘注的給藥模式并順利完成，保障了藥物順利注入蛛網(wǎng)膜下腔起到治療作用。術(shù)后患者當(dāng)天即感到呼吸功能改善，上肢可抬舉，術(shù)后第2天評估雙側(cè)伸肘、屈肘、握力肌力改善為3級，相應(yīng)部位術(shù)前評估肌力為2級。據(jù)了解，按照治療計劃，患者還將在特定的時間點(diǎn)進(jìn)行多次鞘內(nèi)注射。

南方醫(yī)院運(yùn)動神經(jīng)元病及脊髓性肌萎縮癥MDT為患者進(jìn)行會診

此例SMA成人患者鞘注給藥的順利完成，為制定該類疾病的規(guī)范治療模式奠定了基礎(chǔ)，也為廣大運(yùn)動系統(tǒng)疾病，比如運(yùn)動神經(jīng)元?。u凍人）、肯尼迪病、脊髓性肌萎縮癥，探索出規(guī)范化診療模式及最新的治療方法，為廣大患者造福。

對此，蔣海山提醒，神經(jīng)危重癥、神經(jīng)系統(tǒng)疑難病患者要到具備相關(guān)診療經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)院進(jìn)行精準(zhǔn)醫(yī)治。南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科近年來立足于肌病與周圍神經(jīng)病為主的罕見病，臨床及科研穩(wěn)步發(fā)展，在運(yùn)動神經(jīng)元?。u凍人）、脊髓性肌萎縮癥、線粒體腦肌病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良、吉蘭巴雷綜合征等方面都有豐富的診療經(jīng)驗(yàn)。此次順利完成華南地區(qū)首例SMA成人患者鞘注諾西那生的治療，也是南方醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科肌病與周圍神經(jīng)病亞專科綜合實(shí)力的體現(xiàn)。