15年少年胸廓+脊柱畸形 廣州醫生幫他重新“挺胸抬頭”

四肢修長，身高188cm，本該是模特身高的15歲高中生小明（化名）卻常常感到自卑。胸前有個坑，還彎腰駝背，“前后夾擊”嚴重影響心肺功能，好在廣東省第二人民醫院（以下簡稱“省二醫”）胸壁外科和脊柱骨科及時手術矯形，如今他已重新挺胸抬頭，回歸校園健康成長。

小明與脊柱骨科醫護人員合影

15歲少年身高1米88 卻被診斷“天才病”

小明是廣東潮汕人，今年才15歲，已經有1米88的身高，但卻得了一種罕見病——馬凡綜合征，并且還合并嚴重的胸廓畸形和脊柱側彎。

2年前，在廣東省第二人民醫院胸壁外科主任、主任醫師王文林的幫助下，小明通過Wang手術恢復了正常的胸廓，預后情況良好。

雖然胸廓畸形好了，但他還存在明顯的脊柱側彎，并還在逐步加重。今年暑假，小明和父母再次來到省二醫，找到該院脊柱骨科主任、主任醫師張輝和副主任、副主任醫師張力。

通過詳細地檢查、評估，醫生發現小明的脊柱側彎不簡單，是“馬凡綜合征合并脊柱側彎”。張力解釋：“馬凡綜合征患者通常身材高大、四肢修長，因為身形特點在許多體育領域極有優勢，所以也被稱為‘天才病’。但是，小明由于正值生長發育高峰時期，脊柱側彎進展非常迅速，畸形的脊柱會擠占胸腔容積，造成患者肺通氣功能和活動能力下降。建議盡快手術，矯正畸形脊柱。"

與小明父母溝通并取得手術同意后，張輝和張力仔細評估手術風險，詳細規劃手術方案，進行了充分的術前準備，還借助3D打印技術，為小明制定了精密的脊柱畸形矯形手術計劃。

手術過程中

歷時6小時，手術順利完成。術后第5天，佩戴夾克式背架后，小明終于可以“抬頭挺胸”下地行走了，并且身高還長了4cm。

“天才病”最常見的表現：胸廓和脊柱畸形

張力介紹，馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的先天結締組織疾病，90%患者的致病基因定位于人類第15號染色體的FBN1基因（編碼原纖維蛋白1）。馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細長呈蜘蛛腳樣，所以又稱“天才病”“蜘蛛病”。

馬凡綜合征常累及多個系統，但臨床表現集中在3個最為突出的系統：骨骼、眼和心血管系統。其中骨骼系統病變的發生率普遍較高，除體格異常外，還主要表現為胸廓和脊柱畸形。約2/3的馬凡綜合征患者有漏斗胸，嚴重者可導致通氣功能受限，約 62%的馬凡綜合征患者同時并存脊柱側彎，男女發病率基本一致，而且脊柱側彎出現較早，程度較重，易進展，常發展為嚴重僵硬型的脊柱側彎，部分可造成患者脊髓壓迫等神經功能的損害，最終出現癱瘓等。并且隨著畸形的加重，脊柱側凸甚至影響到患者的心肺功能發育，患者成年后常常會因引起心肺功能衰竭而死亡。

如果檢查發現患有馬凡綜合征合并脊柱側彎，應該如何評估治療呢？張力提醒：“對于馬凡綜合征合并脊柱側彎患者，早期可以考慮支具治療，但支具治療馬凡綜合征合并脊柱側彎一般效果有限，若發現支具治療無效，畸形進展迅速時，應采取更為有效的治療措施，不適當的支具治療反而會延誤手術時機，增加治療的難度。當有手術指征時，只要無禁忌證，應及時采取手術治療。”