國際罕見病日關注全國2000萬患者 58種用藥已納入醫保

每年2月的最后一天，是國際罕見病日。所謂罕見病，按照世衛組織的定義，是指患病人數占總人口的0.65‰～1‰的疾病，又稱孤兒病。在我國大陸地區，對罕見病并無沒有明確的定義。按照去年在上海發布的《中國罕見病定義研究報告》，我國約有超過2000萬各類罕見病患者，每年新增患者也超過20萬人。

常見的罕見病有哪些？

罕見病確切病因不明，多為先天性疾病，常見的罕見病包括白化病、肢端肥大癥、特發性肺動脈高壓病、苯酮尿癥、線粒體病、脊髓性肌萎縮癥、漸凍癥等。

罕見病種類多、發病率低、臨床研究少，成為人類共同面臨的重大醫學難題，它們所能獲得的研究資源非常有限。目前全球已知的7000多種罕見病中，針對性藥物開發成功的案例屈指可數。即使研制出對癥藥品，由于患者市場相對較小，其價格也是高的驚人，絕非患者所能承受。

我國罕見病診療現狀如何？58種用藥已納入醫保

罕見病雖然發病率很低，但由于人口基數大，罕見病患者的絕對數量在我國其實并不少。有分析稱，全國2000萬罕見病患者，如將其家庭算在內，罕見病幾乎與全社會10%的人口直接相關。

目前，全國僅在浙江大學醫學院附屬第二醫院有唯一的罕見病病區。

近年來，隨著國家對罕見病關注的不斷提升，不少罕見病患者的診療現狀也有著顯著的改善。

2018年國家衛健委等部門聯合發布《第一批罕見病目錄》，首次給出了罕見病的官方定義；2019年2月，國家衛生健康委宣布建立全國罕見病診療協作網，以加強中國罕見病管理，提高罕見病診療水平；2019年3月1日起，首批21個罕見病藥品和4個原料藥獲得增值稅優惠……

正由于我國擁有較大的罕見病患者群體，國家醫保局也有了與藥企談判議價的“砝碼”。

據統計，截至目前，有28種罕見病的58種用藥已納入國家基本醫保目錄。新納入醫保的罕見病用藥中，有2個原是高值用藥，即所謂的“天價藥”。

其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液，價格從每針70萬元的“天價”，降到3.3萬元，患者自費費用約為每針1萬元。諾西那生鈉注射液治療脊髓性肌萎縮癥需第一年注射6針，后續每年注射3針，進入醫保后，脊髓性肌萎縮癥患者有了希望和盼頭。

希望社會對罕見病患者的關注不僅限于罕見病日，以后也有更多專業人士投身到罕見病研究及相關藥物開發、醫療與社會保障的事業中。