“只在書本上見過”的罕見疾病 讓手術(shù)中的13歲男孩命懸一線

2022年3月25日一早，來自廣州的梁先生一家在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院手術(shù)室外焦灼地等待著。在手術(shù)室里，一場(chǎng)為梁先生13歲的兒子小梁特殊準(zhǔn)備的手術(shù)正在緊張有序地進(jìn)行著。惡性高熱，一個(gè)讓所有麻醉從業(yè)者都聞之色變的疾病，是導(dǎo)致梁先生一家焦慮和擔(dān)憂的根源。這一切要從兩個(gè)月前的一次手術(shù)說起……

手術(shù)中出現(xiàn)惡性高熱，體溫一度升到42℃

據(jù)梁先生回憶，小梁自出生起就發(fā)現(xiàn)右耳廓畸形，在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院耳鼻喉科診斷為“先天性右側(cè)中外耳畸形伴聽力障礙”，術(shù)前常規(guī)檢查均正常且排除手術(shù)禁忌癥后，于2022年1月24日在常規(guī)全身麻醉下進(jìn)行手術(shù)治療。

手術(shù)順利進(jìn)行約1小時(shí)后，手術(shù)醫(yī)生梁茂金副教授、陳越勃主治醫(yī)師發(fā)現(xiàn)小梁術(shù)區(qū)肌顫明顯。與此同時(shí)，麻醉科胡楚文主治醫(yī)師也觀察到小梁一系列生命體征的異常變化：不到10分鐘的時(shí)間里，他的體溫從38.1℃升至39.2℃，心率從98次/分升至122次/分，ETCO2從45mmHg升至103mmHg，且上述指標(biāo)均呈持續(xù)上升趨勢(shì)。

麻醉和手術(shù)醫(yī)師馬上意識(shí)到情況的嚴(yán)重性，胡楚文主治醫(yī)師初步懷疑小梁出現(xiàn)惡性高熱，立即停用了吸入麻醉藥并以大氣流量洗脫呼吸回路中的吸入麻醉藥，并迅速請(qǐng)麻醉科副主任林道煒教授到場(chǎng)指揮搶救；梁茂金副教授則立即請(qǐng)示耳鼻喉科主任黃曉明教授、副主任張志鋼教授，予以緊急關(guān)閉術(shù)腔、積極配合搶救。

林道煒教授到場(chǎng)后，精準(zhǔn)快速評(píng)估了小梁的病情，肯定了惡性高熱的可能，并指出小梁目前病情危重，需立即組織進(jìn)一步搶救工作，包括立即實(shí)施物理降溫、糾正酸中毒和電解質(zhì)紊亂、糾正心律失常、監(jiān)測(cè)血糖、維持尿量等。一時(shí)間手術(shù)室的醫(yī)生、護(hù)士上演了一場(chǎng)營(yíng)救大戰(zhàn)。林道煒教授立即聯(lián)系醫(yī)院藥學(xué)部伍俊妍主任，緊急調(diào)用惡性高熱搶救的特效藥丹曲洛林。

醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)緊急對(duì)小梁實(shí)施搶救

小梁出現(xiàn)“惡性高熱”時(shí)的生命體征情況

時(shí)間一分一秒地過去，小梁體溫最高達(dá)到了42℃，心率最高達(dá)到168次/分。在經(jīng)歷約一個(gè)半小時(shí)驚心動(dòng)魄的搶救后，小梁病情終于轉(zhuǎn)危為安，各項(xiàng)生命體征逐步穩(wěn)定下來，體溫降至38℃以下，心率降至100次/分以下。隨后，小梁被轉(zhuǎn)入ICU密切監(jiān)測(cè)，渡過了惡性高熱后的48小時(shí)危險(xiǎn)期。出于安全考慮，手術(shù)和麻醉醫(yī)生共同決定，建議小梁出院恢復(fù)后再擇期手術(shù)。

兩個(gè)月后，小梁再次返院接受手術(shù)治療。通過總結(jié)第一次手術(shù)麻醉的經(jīng)驗(yàn)，結(jié)合國(guó)內(nèi)外關(guān)于惡性高熱麻醉方案的最新進(jìn)展，在林道煒教授的指導(dǎo)下，胡楚文主治醫(yī)師為小梁設(shè)計(jì)了個(gè)性化的麻醉方案，采用全憑靜脈麻醉，避免使用吸入性麻醉藥及琥珀酰膽堿等有可能誘發(fā)惡性高熱的藥物，并做好包括惡性高熱在內(nèi)的各種麻醉并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)案和應(yīng)急處理措施，術(shù)中嚴(yán)密監(jiān)測(cè)生命體征變化。

歷時(shí)約3個(gè)小時(shí)，梁茂金副教授為小梁順利完成手術(shù)。術(shù)畢僅5分鐘，小梁就平穩(wěn)蘇醒、恢復(fù)了自主呼吸，未再出現(xiàn)惡性高熱，所有參與手術(shù)的醫(yī)護(hù)人員懸著的心也終于放下了。

梁茂金副教授為小梁實(shí)施手術(shù)

胡楚文主治醫(yī)師為小梁拔除氣管導(dǎo)管

惡性高熱發(fā)病罕見卻兇險(xiǎn)，死亡率曾高達(dá)73.5%！

林道煒教授介紹，惡性高熱是一種主要由揮發(fā)性吸入麻醉藥和去極化肌肉松弛藥（如琥珀酰膽堿）誘發(fā)的家族遺傳性疾病，其發(fā)病率約1/10000-1/250000。“我從醫(yī)數(shù)十年，以往都是在書本上認(rèn)識(shí)這個(gè)疾病，從未真正見到過。本例患兒也是我院有記錄可查的第一例惡性高熱患者，的確罕見?！?/p>

惡性高熱到底有多兇險(xiǎn)？林道煒教授說道，惡性高熱可以說是圍術(shù)期最嚴(yán)重的麻醉相關(guān)并發(fā)癥之一，一旦發(fā)病，病情迅速進(jìn)展并最終死亡?；颊咂綍r(shí)并無異常表現(xiàn)，與正常人無異，通常在全身麻醉后突然出現(xiàn)呼氣末CO2分壓持續(xù)升高，且體溫急劇升高，最高可達(dá)40℃以上，若治療不及時(shí)，可迅速出現(xiàn)多器官功能衰竭。

目前臨床上針對(duì)惡性高熱的特效藥為丹曲洛林，根據(jù)國(guó)內(nèi)文獻(xiàn)報(bào)道，以往由于國(guó)內(nèi)缺乏丹曲洛林，惡性高熱的死亡率高達(dá)73.5%。目前，隨著丹曲洛林的國(guó)產(chǎn)化，該病的搶救成功率有望大大提高。

專家提醒：有惡性高熱病家族史，應(yīng)完善基因檢測(cè)

梁茂金副教授提到，小梁病情穩(wěn)定后完善了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示檢測(cè)出攜帶惡性高熱易感基因：RYR1基因的一個(gè)錯(cuò)義變異，該變異被視為致病性變異。

得知基因檢測(cè)結(jié)果后，梁先生一直憂心忡忡，一方面他渴求能繼續(xù)通過手術(shù)解決困擾了孩子十余年的耳廓外形問題，另一方面又對(duì)麻醉中出現(xiàn)的惡性高熱感到恐懼。

梁茂金副教授耐心解釋道，先天性耳廓畸形需要分期行兩到三次手術(shù)治療，只要做好充分的手術(shù)準(zhǔn)備，制定合適的麻醉方案，避免選用可引起惡性高熱的藥物，就能保證手術(shù)順利完成。一番話打消了梁先生一家的顧慮與擔(dān)憂，并表示一定按照醫(yī)生的建議，繼續(xù)后續(xù)治療。

林道煒教授提醒，對(duì)于惡性高熱患者的親屬來說，需要注意以下三點(diǎn)：

1、惡性高熱是一種遺傳性疾病，因此對(duì)有惡性高熱病家族史的人應(yīng)完善基因檢測(cè)，排除易感性，做到及早預(yù)防；

2、惡性高熱發(fā)生率雖低，但病死率高，某些常用的麻醉藥物就是惡性高熱的誘發(fā)因素，因此從源頭上預(yù)防非常重要；

3、手術(shù)前一定要告知醫(yī)生“我有親戚發(fā)生過惡性高熱”，讓手術(shù)和麻醉醫(yī)生可以提前采取適當(dāng)?shù)念A(yù)防措施，將發(fā)生惡性高熱的可能性降到最低。