破除難題！廣州婦兒中心成功治愈先天性胰島素高血癥患兒

近日，廣州市婦女兒童醫療中心肝膽外科接診了一名患有罕見病的患兒，據了解這名患兒出生3天后被發現呼吸急促，并檢測出反復性的低血糖，在輾轉了不同科室、醫院，試用了不同的藥物后，患兒的血糖依舊無法控制，與此同時還出現呼吸急促等癥狀。最終家長帶著患兒來到廣州市婦女兒童醫療中心尋求治療，經診斷，患兒所患的疾病為先天性胰島素高血癥，屬于罕見病。隨后肝膽外科溫哲主任團隊，為患兒進行了手術，手術后患兒的血糖水平恢復正常，飲食也與正常兒童無異。

患兒血清中的胰島素高于診斷標準的八倍！

經過檢查發現，該患兒的胰島素分泌異常增加，結合患兒其他的臨床表現，最終確診為先天性胰島素高血癥。遺傳與內分泌科張文主任向家庭醫生在線表示，“低血糖的診斷標準是，血漿中的葡萄糖低于2.8mmol/L，在診斷為低血糖的情況下，正常人體內是無法在血清中檢測出胰島素的，如果此時在體內檢測出的胰島素大于兩個單位每升，就可以診斷為先天性胰島素高血癥。而該患兒在檢測時，發現其在低血糖的情況下，血清中的胰島素為17個單位每升，已經超出了診斷標準的八倍。”

腹腔鏡下胰腺手術 患兒創傷小，恢復快！

先天性胰島素高血癥的治療主要分為兩類，分別是二氮嗪有效型和二氮嗪無效型。二氮嗪有效型是指可以通過使用口服藥物來控制病情的類型。而二氮嗪無效型則只能通過手術來治療。該患兒屬于二氮嗪無效型，經過了肝膽外科、內分泌科、病理科、麻醉科、PICU、影像科等多學科MDT會診，溫哲主任團隊最終決定采取手術治療。

為了能夠在切除病灶的同時，最大程度地保留患兒消化道的完整性，保障患兒胰腺內、外的分泌功能，同時改善以往開放式手術會給患者留下較大傷疤的缺陷，溫哲主任及其團隊實施了腹腔鏡下保留十二指腸胰頭切除（DPPHR）+胰腺空腸Roux-en-Y吻合術。術后患兒恢復良好，未出現手術后并發癥，血糖逐漸穩定并恢復正常，出院后隨訪至今血糖一直保持正常水平。

腹腔鏡下手術后患兒幾乎沒有留疤

憑借豐富經驗 破除兩大手術難點

先天性胰島素高血癥的病理分型有三類，分別是局灶型、彌漫型和不典型。溫哲主任表示，“局灶型先天性胰島素高血癥的患兒占一半以上，手術治愈率高達97%。”該患兒屬于局灶型先天性胰島素高血癥，但由于患兒的病灶處于胰頭的位置，大大地增加了腹腔鏡下手術的難度。

溫哲主任向家庭醫生在線表示：“這次的手術有兩大難點，分別是胰頭切除和胰腸吻合。胰腺分為胰頭、胰體、胰尾，因為胰腺的胰頭周圍被多條血管和膽管等重要組織包圍，所以在切除胰頭部位的病灶時要十分小心。除外在進行胰腸吻合手術時也需要非常地小心，如果沒有吻合好，不小心讓胰液漏出，會出現手術并發癥，甚至可能會造成患者死亡。”不僅如此，由于此次的手術是在腹腔鏡下進行的，而兒童的體型小，醫生可操作的范圍更小，這無疑也增大了手術的難度。面臨手術難題，溫哲主任團隊憑借豐富的微創手術經驗，破除了手術難點，成功為患兒進行了手術。

溫哲醫生團隊

左：遺傳與內分泌科主任 張文 右：肝膽外科主任 溫哲

先天性胰島素高血癥別忽視 嚴重時會造成患兒腦損傷

采訪途中，患兒家長向家庭醫生在線表示，“一開始我們覺得孩子血糖低應該不是很嚴重的疾病，用藥物調理后就能好，直到后面看到孩子插上胃管，才發現這是一個很嚴重的疾病。”其實生活中許多人也與這位患兒的家長一樣，并不了解先天性胰島素高血癥。對此，張文主任表示，“胰島素是我們人體內唯一的降血糖激素，先天性胰島素高血癥是由于基因突變，導致人體胰腺的胰島素分泌異常，使胰島素的分泌量增加，從而導致患者出現持續性的、嚴重的低血糖。它的癥狀通常表現為面色蒼白、多汗、抽搐、嚴重時甚至會導致患者昏迷。長期的低血糖，還會造成患兒低血糖腦損傷，除外還有可能還會出現繼發癲癇、繼發智力障礙，嚴重地影響患兒的生活。”

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