9歲兒童飲食規律卻患上脂肪肝，幕后真兇竟是它！

今年9歲的晨晨（化名），3年前檢查肝功能提示轉氨酶升高，家屬一直沒有特別重視，間斷給予護肝治療，但是晨晨的肝功能仍反復異常。經朋友介紹，父母帶晨晨來到了廣東省中醫院珠海醫院肝病科進一步就診，在入院完善檢查后，發現晨晨的上腹部核磁共振顯示肝臟腫大，重度脂肪肝，Fibroscan檢測CAP值也顯著升高，考慮脂肪肝。

可是晨晨的父母卻非常困惑，平時注重晨晨的飲食管理，一日三餐規律，也很少吃炸雞薯條、喝飲料，晨晨的體型也比同齡小孩瘦弱，怎么就患上嚴重脂肪肝了呢？

反復討論抽絲剝繭，幕后真兇竟是它

“我們當時考慮晨晨的轉氨酶升高是否與遺傳有關？”肝病科田廣俊主任團隊經過反復討論，考慮晨晨可能是小兒遺傳代謝性肝病。答案也在后續的檢查和團隊討論中逐漸揭曉。實驗室結果顯示晨晨的血清銅藍蛋白數值非常低，進一步送檢基因檢測結果提示——ATP7B基因雜合突變，晨晨“脂肪肝” 的元兇終于找到，確診為肝豆狀核變性，為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。

“很多人一看到轉氨酶升高，就會想到乙肝、丙肝等肝炎病毒感染，但這兩者之間并不能直接劃等號，臨床有很多疾病可能引起轉氨酶升高，遺傳代謝性肝病就是其中一類。”肝病科胡萌醫生介紹道。

（晨晨治療前影像學資料）

什么是肝豆狀核變性？

胡萌醫生介紹，肝豆狀核變性，又稱Wilson病（Wilson disease ，WD），是一種由ATP7B基因突變引起的常染色體隱性遺傳疾病，因為機體銅代謝障礙，導致銅在肝臟和大腦等器官中過度蓄積，全球患病率約1/4萬。

在體內銅儲積到過高的水平之前，患者可能不會有明顯癥狀，易漏診誤診，典型臨床表現主要取決于受損器官部位、病程長短及嚴重程度，出現如疲勞、黃疸、腹水、震顫、肌肉僵硬、言語和吞咽困難等癥狀。肝豆狀核變性可引起脂肪肝，肝硬化，肝衰竭等，臨床需與其他因素所致肝臟疾病相鑒別。若能早期診斷，及時啟動低銅飲食和排銅治療，患者一般預后良好，是為數不多的可治性遺傳代謝性疾病。

中醫院肝病科團隊為晨晨制定了個體化的排銅方案，并反復仔細叮囑飲食注意事項，通過及時治療，晨晨目前肝功能已完全恢復正常，和其他小朋友一樣快樂成長，壓在晨晨父母心中的石頭也終于放下了。

（肝病科醫護對患者進行查房）

為什么肝豆狀核變性會引起脂肪肝，轉氨酶升高？

眾所周知，脂肪肝是由于各種原因導致的肝細胞內脂肪堆積過多引發的疾病。脂肪肝常見的原因包括肥胖、酒精、藥物等，其中遺傳代謝性因素如肝豆狀核變性也是引起脂肪肝的重要病因之一。

銅在肝臟過量沉積，引起肝細胞線粒體氧化應激反應，自由基的產生、膜和DNA的脂質過氧化、蛋白質合成的抑制和細胞抗氧化劑水平的改變，引起肝細胞損傷、脂肪變性。肝豆狀核變性病理表現可多樣化，早期肝活檢病理可表現為脂肪性肝炎、自身免疫性肝炎，隨著疾病進展可出現肝纖維化及肝硬化。

肝豆狀核變性的危害是什么，如何早期發現？

當銅超過了肝臟儲存容量，就會以游離銅的形式進入血液，并在腦部、腎臟、角膜、關節等部位過量沉積，產生肝外的銅毒性，導致出現角膜K-F環，血尿，肌張力障礙、震顫、肢體僵硬和運動遲緩、精神行為異常及其它少見的神經癥狀，如不及時發現和治療可以導致嚴重后果，危及生命。

肝豆狀核變性是罕見遺傳代謝疾病，可在任何年齡發病，主要以兒童、青少年多見，5～35歲多發，發病年齡< 10 歲的兒童患者多以肝病癥狀首發，一般是肝功能損害為主的肝型，表現為不明原因的血清轉氨酶持續增高、急性或慢性肝炎。

所以，如果發現孩子轉氨酶升高，不要恐慌，及時到醫院相關專科就診，仔細尋找原因，對于肝酶異常、肝臟腫大、肝臟硬度值、脂肪值增高以及體重和腰圍正常的兒童，應該常規進行肝豆狀核變性的篩查。

得了肝豆狀核變性，生活飲食等方面要注意什么？

1、避免進食含銅高的食物（如堅果類、貝殼類、豆類、動物肝臟、巧克力、蘑菇、鴨鵝肉等）。

2、勿使用銅質餐具及用具；勿飲用含銅量高的水。

3、終生排銅治療，監測藥物療效和不良反應，定期到醫院進行復查。