長(zhǎng)高15厘米！逸仙團(tuán)隊(duì)打破禁忌重塑“麻花”脊柱！

“我懷著無限的感激對(duì)貴院的謝意……急病之所病，救死扶傷的精神永遠(yuǎn)發(fā)揚(yáng)光大。……讓我向黃教授深深的鞠上一躬，說聲‘謝謝。’”近期，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院收到一份來自14歲少年的感謝信，心中言辭懇切。原來，是脊柱側(cè)彎至140°、脊柱后凸達(dá)至150°的“麻花”少年小吳在中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科順利接受脊柱矯正手術(shù)，實(shí)現(xiàn)了“挺直脊梁、獨(dú)立行走”的愿望。

花季少年病入肌骨，罹患脊柱側(cè)彎

小吳，今年14歲。

“我想挺直脊梁，我想好好走路，我想上學(xué)！”這是小吳的三個(gè)小愿望。

原來，小吳自幼年起便出現(xiàn)四肢肌肉無力，5歲時(shí)，小吳父母發(fā)現(xiàn)其背部隆起、脊柱彎曲。后來，他逐漸無法控制身體前傾，需要用手扶墻或撐著大腿才能緩慢行走。直到今年，小吳的病情已經(jīng)進(jìn)展到無法獨(dú)立行走，脊柱畸形不斷加重，軀干擰成了“麻花”。

無獨(dú)有偶，小吳的哥哥也自幼出現(xiàn)全身肌無力癥狀，目前病情嚴(yán)重，已無法站立。小吳母親為此愁白了頭發(fā)，曾帶著兩兄弟輾轉(zhuǎn)全國(guó)多家醫(yī)院就診，但除了診斷“肌無力、脊柱側(cè)彎”以外，并沒有明確的診斷及治療。也由于脊柱畸形太嚴(yán)重找不出良好的治療方案，一直拖延至今。

小吳嚴(yán)重脊柱側(cè)后凸，背部隆起，自主站立困難

千里來診，撥云霧見月明

經(jīng)介紹得知，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科黃東生教授、彭焰副教授團(tuán)隊(duì)在脊柱畸形治療方面有著豐富的經(jīng)驗(yàn)，也曾治愈過相似病例，小吳母親帶著兩兄弟來到了中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科就診。

在了解病情及詳細(xì)查體后，黃東生教授指出，小吳胞兄有相似病史，高度懷疑為遺傳性神經(jīng)肌肉病導(dǎo)致的脊柱畸形。入院后，骨外科按照綜合征性神經(jīng)肌肉病合并脊柱側(cè)彎的診療流程對(duì)小吳進(jìn)行了全面規(guī)范的檢查，聯(lián)合本院兒科、神經(jīng)內(nèi)科、分子診斷中心等多位專家教授進(jìn)行多科會(huì)診，并與國(guó)內(nèi)疑難罕見病診療中心——北京協(xié)和醫(yī)院的骨科、神經(jīng)內(nèi)科、病理科相關(guān)專家進(jìn)行討論，根據(jù)小吳的臨床癥狀、病理表現(xiàn)、測(cè)序結(jié)果等，最終確診為罕見的先天性肌病“桿狀體肌病”。

據(jù)悉，桿狀體肌病文獻(xiàn)報(bào)道的發(fā)病率約為2/100000，目前國(guó)內(nèi)報(bào)道尚不足20例。該病最早報(bào)道于1963年，因在患者的肌纖維中發(fā)現(xiàn)大量桿狀物質(zhì)而得名，臨床上以嚴(yán)重肌無力和運(yùn)動(dòng)障礙為特征。其病因主要為編碼細(xì)肌絲相關(guān)蛋白的基因突變（如ACTA-1，NEB）。按照1999年歐洲神經(jīng)肌肉病中心的分型標(biāo)準(zhǔn)，主要分為6型：①重度先天性型；②輕癥型/經(jīng)典型；③中間型；④兒童起病型；⑤成人起病型；⑥其他型。結(jié)合本例臨床表現(xiàn)，兒童期起病，主要以面肌及軀干肌無力為主，伴肌張力低下，運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，屬于輕癥型/經(jīng)典型。

妙手回春，助力患者挺直腰桿

按照學(xué)界共識(shí)，應(yīng)該為小吳進(jìn)行脊柱矯正內(nèi)固定術(shù)。然而，高昂的脊柱手術(shù)費(fèi)用令家長(zhǎng)犯了難：小吳家庭經(jīng)濟(jì)狀況非常困難，家中還有哥哥需要照顧。最終，醫(yī)院想方設(shè)法為小吳申請(qǐng)到慈善基金資助，減免了脊柱內(nèi)固定費(fèi)用和部分治療費(fèi)用，共節(jié)省住院費(fèi)用共計(jì)13萬余元。

彭焰副教授介紹：“嚴(yán)重的脊柱側(cè)后凸畸形已經(jīng)影響到小吳的心肺功能，檢查發(fā)現(xiàn)屬于重度限制性通氣功能障礙。其中用力肺活量只有預(yù)計(jì)值的36.7%，第一秒肺活量FEV1僅達(dá)到預(yù)計(jì)值的38.9%。”以往，重度脊柱畸形伴嚴(yán)重呼吸功能障礙被認(rèn)為是脊柱手術(shù)的“禁忌”，術(shù)后呼吸系統(tǒng)并發(fā)癥甚至死亡的發(fā)生率非常高。為此，骨外科聯(lián)合內(nèi)科、營(yíng)養(yǎng)科、康復(fù)科等為小吳制定了“頭環(huán)牽引+營(yíng)養(yǎng)支持+功能鍛煉+截骨手術(shù)”的綜合治療方案。

黃東生教授團(tuán)隊(duì)為小吳進(jìn)行脊柱畸形矯正手術(shù)

第一步：頭環(huán)牽引+營(yíng)養(yǎng)支持+功能鍛煉

頭環(huán)牽引是重度脊柱側(cè)彎患者進(jìn)行矯形手術(shù)前的重要治療，也有助于部分矯正畸形、改善肺部功能、避免神經(jīng)損害。經(jīng)過長(zhǎng)達(dá)6周頭顱-重力牽引，小吳的僵硬脊柱畸形得到部分矯正，塌陷的軀干部分改善，身高延長(zhǎng)了5厘米。由于牽引后坐在輪椅上有點(diǎn)像電視機(jī)的天線，所以醫(yī)護(hù)人員俗稱這類患兒為“天線寶寶”。雖然牽引的重量很大，但主診醫(yī)師和護(hù)理團(tuán)隊(duì)始終陪伴這位“天線寶寶”，定期調(diào)整重量，耐心護(hù)理傷口，避免了神經(jīng)系統(tǒng)損害、根性疼痛或釘?shù)栏腥镜炔l(fā)癥的出現(xiàn)。

經(jīng)過頭環(huán)牽引，“天線寶寶”的軀干塌陷顯著改善

第二步：矯形手術(shù)

術(shù)前，骨外科再次與麻醉科、重癥醫(yī)學(xué)科、手術(shù)室、輸血科等開展“逸仙MDT”，共同制定了縝密的手術(shù)計(jì)劃和應(yīng)急方案。針對(duì)插管困難、術(shù)中大出血、術(shù)中置釘困難、術(shù)后拔管困難、呼吸功能衰竭需要?dú)夤芮虚_、傷口感染等方面進(jìn)行了詳細(xì)的討論并制訂了相應(yīng)的應(yīng)對(duì)措施。

經(jīng)過9個(gè)多小時(shí)的共同努力，黃東生教授和彭焰副教授攜周航、邱賢健、林友禧博士后順利完成手術(shù)。術(shù)后，小吳轉(zhuǎn)運(yùn)至重癥監(jiān)護(hù)室，并順利脫機(jī)拔管，于術(shù)后第一天安返骨科病房。

現(xiàn)在，小吳安全平穩(wěn)度過圍手術(shù)期，所有術(shù)前預(yù)測(cè)的并發(fā)癥都沒有發(fā)生。術(shù)后復(fù)查顯示，脊柱側(cè)彎和后凸的矯形率分別達(dá)到50%和80%，形似“麻花”的脊柱得到了良好重塑。站位身高也較術(shù)前增高了15厘米，矯正效果非常明顯。手術(shù)后孩子不僅長(zhǎng)高了，術(shù)后1周佩戴支具也可以自由行走，成功解放了原本需要撐起軀干的雙手，實(shí)現(xiàn)了 “挺直脊梁，獨(dú)立行走”的愿望。

術(shù)后小吳挺直脊梁，軀干恢復(fù)平衡，外觀顯著改善，可獨(dú)立站立和行走

在醫(yī)護(hù)人員的指導(dǎo)下，小吳順利康復(fù)，傷口愈合良好，病情平穩(wěn)出院。小吳的媽媽感慨：“感謝中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科，給孩子帶來第二次生命。”

小吳手術(shù)成功這一案例給予無法站立的哥哥莫大信心和勇氣，讓哥哥看到了生活的希望。據(jù)悉，小吳哥哥不日也會(huì)前往中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科開展手術(shù)。

1993年起，中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院骨外科率先在國(guó)內(nèi)開展脊柱畸形的三維矯正技術(shù)，是國(guó)內(nèi)最早開展脊柱畸形三維矯正手術(shù)的醫(yī)院之一。早在1998年，“新技術(shù)治療脊柱側(cè)凸的應(yīng)用與推廣”就已經(jīng)獲得廣東省衛(wèi)生廳科技進(jìn)步二等獎(jiǎng)及廣東省科技進(jìn)步三等獎(jiǎng)。近年來，黃東生教授團(tuán)隊(duì)在骨科疾病的遺傳學(xué)及分子機(jī)制研究方面又獲得突破。繼“骨與軟骨發(fā)育、退變的分子機(jī)制研究”獲得2019年廣東省自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)之后，“骨與軟骨發(fā)生、發(fā)育、退變的遺傳學(xué)及分子機(jī)制研究”又獲得了2021年中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)三等獎(jiǎng)。