夫妻連生兩胎均患怪病性別難辨

1月31日，福建衛生報公布一起病例。夫妻連續兩胎均性別難辨，長成“男兒身”，染色體卻是女性，醫院確診為常染色體隱性遺傳病，已通過手術恢復正常。

常染色體隱性遺傳病是由于位于常染色體上的隱性致病基因控制的疾病，只有含有隱性純合子的個體才發病。由于致病基因為隱性，則雜合子以及顯性純合子的個體均表現為正常。如糖原沉積病I型，患者由于體內缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解為6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉積，只有基因型為gg的個體，才表現為致病。當一對夫婦均為攜帶者時（即基因型為Gg），其后代中有1/4的幾率出現患病者。后代中正常個體與患者的比例為3∶1。常染色體隱性遺傳病的癥狀是什么呢？

通俗的來講，人體中每個細胞核中的常染色體有22對，每對染色體的DNA上有無數的基因片段。每個基因片段由兩個基因組成。基因分為顯性基因和隱性基因。當一對基因都是顯性基因或者一對基因中一個是顯性基因一個是隱性基因，那么表現出來的就是顯性性狀；而一對基因都是隱性基因，表現出來的就是隱性性狀。而一般的遺傳病都是隱性性狀，所以遺傳病就是常染色體的陰性形狀表現出來的是遺傳病。

常染色體隱性遺傳病的癥狀

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個基因、一個酶”（one gene one enzyme）或“一個順反子、一個肽”（one cistron one polypeptide）的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常，來自各自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯積癥、粘多糖貯積癥；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病；苯丙酮尿癥、肝豆狀核變性（Wilson病）及半乳糖血癥等。