好醫(yī)生說健康|與罕見病抗?fàn)?2年 她重新學(xué)會了走路

2月28日是“國際罕見病日”，根據(jù)《中國罕見病定義研究報告2021》定義：新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病劃為罕見病。目前全球確認(rèn)的罕見病超過7000種，我國有超過2000萬名罕見病患者。

年輕的小鐘怎么都沒想到自己會患上罕見病——多發(fā)性硬化，也從未想到從15歲開始，自己要經(jīng)歷眼睛看東西重影、走路不穩(wěn)、腿腳無力、知覺異常、尿失禁的折磨……且反復(fù)發(fā)病，輾轉(zhuǎn)多地尋醫(yī)，卻無藥可醫(yī)。直到2018年，也就是小鐘發(fā)病的第7個年頭，治療“多發(fā)性硬化”的特效藥才引入國內(nèi)，小鐘才用上有效的藥物，此時，雖然已錯過了該病5年的黃金治療期，醫(yī)藥費每個月高達(dá)上萬元，但顯然比早些年無藥可醫(yī)、靠激素維持生命好太多了。隨著，治療多發(fā)性硬化的藥物進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，如今，小鐘每月的藥費從1萬多元降到700元，她坦言，這大大減少了家里的經(jīng)濟(jì)壓力，也讓她更有勇氣和底氣面對未來的生活。

中山三院院長助理、罕見病中心主任  邱偉  教授

“多發(fā)性硬化是極其罕見的疾病，廣州2500萬人口，多發(fā)性硬化的病人不足200人，這是非常小的一個群體，但對這個群體的關(guān)注，國內(nèi)近幾年才開始。早發(fā)現(xiàn)、早治療對于控制多發(fā)性硬化非常重要，但2018年前，我國沒有治療多發(fā)性硬化的藥物。2018年得益于國家的政策，特效藥陸續(xù)獲批進(jìn)入中國市場，使眾多患者受益。中山三院也加強罕見病藥物的引進(jìn)力度，目前，已有好幾種治療多發(fā)性硬化的藥物。” 中山三院院長助理、罕見病中心主任邱偉教授說道。

多學(xué)科綜合治療后 她重新學(xué)會了走路

“如果沒吃藥，我現(xiàn)在都走不了路，得坐輪椅了，謝謝中山三院沒有放棄我，雖然這個病可能會陪伴我一輩子，但我相信有強大的意志，困難都可以戰(zhàn)勝的……”小鐘接受采訪時，激動地說。

多發(fā)性硬化患者  小鐘

回憶起這些年求醫(yī)治病的經(jīng)歷，從失望到希望，從恐懼到勇敢，不曾經(jīng)歷的人很難體會其中的滋味。據(jù)小鐘透露，她發(fā)病的時候是2011年，當(dāng)時正備戰(zhàn)中考，就在中考的前一個星期，突然右手麻木沒力抓不起筆，剛開始以為自己太疲勞沒多在意，但兩天過去依然未見好轉(zhuǎn)，寫字越來越困難。由于寫字速度慢，試卷沒寫完，小鐘中考成績非常不理想。初中畢業(yè)后，小鐘選擇了學(xué)習(xí)舞蹈，做一名舞蹈藝術(shù)生。上學(xué)期間，她天天跑步、拉筋、練習(xí)舞蹈，可她的手仍不見好轉(zhuǎn)。她的父母親也沒重視，都以為只是小問題，一直沒去規(guī)范檢查治療。

2012年1月9日，小鐘因為腿腳無力，上樓梯時踩空扭到腳。班主任帶著小鐘去醫(yī)院就診，經(jīng)系統(tǒng)檢查，才發(fā)現(xiàn)原來手麻不是因為寫字寫太多，而是患上了“多發(fā)性硬化”，此前小鐘從未聽說過這個疾病。確診后，小鐘反復(fù)發(fā)病住院，由于當(dāng)時沒有特效藥，只能不停地服用激素治療，臉變得浮腫，長滿臉痘痘。開朗活潑的小鐘逐漸變得悲觀消極、叛逆，經(jīng)常跟父母發(fā)脾氣，甚至一度想自殺。小鐘一家輾轉(zhuǎn)多地尋醫(yī)，花了很多錢，療效卻不好。

因為沒有得到及時正確的治療，小鐘病情日漸加重：眼睛重影、手腳麻木僵硬、知覺異常、失禁、有時手拿東西不停顫抖、共濟(jì)失調(diào)。甚至強哭強笑的表現(xiàn)，一笑眼淚就不停地流出……經(jīng)過多方打聽，小鐘一家了解到中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院在神經(jīng)免疫性疾病方面在全國都很有名，于是一家人來到中山三院找到了胡學(xué)強及邱偉教授團(tuán)隊。團(tuán)隊接診后，根據(jù)小鐘的病情隨即組成神經(jīng)內(nèi)科、皮膚科、康復(fù)科等共同參與的多學(xué)科（MDT）團(tuán)隊，綜合團(tuán)隊診療經(jīng)驗和國內(nèi)外最新進(jìn)展，對小鐘進(jìn)行MDT綜合診治。經(jīng)系統(tǒng)治療后，如今，小鐘臉上的痘痘消失了，并重新“學(xué)會了走路、生活也可以自理了”。

小鐘練瑜伽

多發(fā)性硬化伴隨小鐘已近12年了，日后，雖然可能還需要持續(xù)很長時間的用藥治療，但隨著身體狀況的好轉(zhuǎn)，小鐘重拾了對生活的信心，變得樂觀積極，開始學(xué)習(xí)瑜伽。邱偉教授表示，“一個罕見病患者，平均要跑5家以上的醫(yī)院，看5個以上的醫(yī)生才能確診。而且大部分罕見疾病至今仍然無法明確發(fā)病機制，治療手段有限，也無法根治，有些患者甚至需要終身用藥治療，這對個人、家庭和社會的負(fù)擔(dān)都非常重。盡管很多罕見病還不能被完全治愈，但科學(xué)的診療手段可以有效控制和緩解疾病癥狀與發(fā)展進(jìn)程。早診斷、早治療是罕見病防治的最佳途徑。”

打造“罕見病”中心，為罕見病群體診治保駕護(hù)航

對于像小鐘一樣的罕見病患者而言，多學(xué)科的聯(lián)合診治對于疾病的康復(fù)至關(guān)重要。

為了給罕見病患者提供更優(yōu)質(zhì)的醫(yī)療服務(wù)，2022年12月，中山三院以神經(jīng)內(nèi)科、脊柱外科、感染科及兒科為核心臨床架構(gòu)，依托相關(guān)學(xué)科與科研平臺，成立了 “罕見病中心”。中山三院罕見病中心以多學(xué)科合作模式為基礎(chǔ)，致力于規(guī)范罕見病的診治流程，提高罕見病診治水平和救治效率，逐步實現(xiàn)罕見病早發(fā)現(xiàn)、早診斷、能治療、能管理的目標(biāo)。

中山三院罕見病中心副主任 脊柱外科副主任醫(yī)師 黃紫房 

“很多罕見病發(fā)展到終末期癥狀都伴有脊柱側(cè)彎，如：肌萎縮側(cè)索硬化、脊髓性肌萎縮癥等，這些患者多全身臟器受累，病情復(fù)雜，部分病情較重，針對每一位這樣的罕見患者，需要全面評估并實施個體化的治療方案，來提高他們的生存期和生存質(zhì)量，多學(xué)科合作的模式治療能更好地為病人保駕護(hù)航。”中山三院罕見病中心副主任、脊柱外科黃紫房副主任醫(yī)師介紹。

2月28日下午，中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院罕見病中心也舉辦“關(guān)注罕見病，點亮生命之光”多學(xué)科聯(lián)合大型義診活動。義診現(xiàn)場，來自神經(jīng)內(nèi)科、感染科、兒科、脊柱外科、內(nèi)分泌科、藥劑科、風(fēng)濕科、康復(fù)科、產(chǎn)科、呼吸科、皮膚科、腎內(nèi)科等專家組團(tuán)解答罕見病患者的診療問題。