三兄弟兩個罹患罕見病，10歲哥哥勇敢“為愛入艙”助兩胞弟度難關

6歲的小祥（化名）在一次打鬧中不慎摔落，沒想到常規的MRI檢查卻意外發現不幸患有“腎上腺腦白質營養不良”。而這一罕見的X連鎖隱性遺傳病同樣也發生在了3歲弟弟小康（化名）的身上。不幸中的萬幸是，兩兄弟的哥哥小然（化名）經檢查沒有患上此病，可以為兩個弟弟捐獻健康的骨髓和外周血造血干細胞：“雖然很怕痛，但我要當勇敢的哥哥保護他們！”在中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心護航下，三兄弟近日成功完成了移植治療，恢復情況良好。

一次打鬧查出罕見病“端倪”

“原以為孩子只是注意力不集中，反應比別人稍微慢些，沒想到問題竟然這么大！”三兄弟的媽媽回憶起查出孩子患病的過程，仍然心有余悸。

去年11月，小祥和小康在一次打鬧中不慎從床上摔落，謹慎起見爸爸媽媽帶他們到醫院進行了頭顱部的磁共振檢查，結果卻出現端倪。MRI結果顯示，小祥的雙側大腦出現信號異常，于是爸媽帶著小祥來到中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心神經專科團隊評估。結合小祥平時上課、寫作業時注意力不集中，與醫生對答時稍稍遲鈍等表現，以及“雙側大腦半球及腦干信號改變，考慮腎上腺腦白質營養不良可能”的會診建議，兒童神經專科為小祥完善了相關檢查，發現他極長鏈脂肪酸、皮質醇、促腎上腺皮質激素的檢測結果都出現了異常，聽力檢測提示右耳低頻、高頻聽力下降，基因檢查顯示ABCD1基因致病性突變，確診為“腎上腺腦白質營養不良”。

三兄弟竟有兩個同時患病

“這是一種罕見基因病，如果小祥有兄弟姐妹，建議都進行篩查。”為小祥確診后，醫療團隊迅速聯系了小祥父母，并建議帶哥哥小然、弟弟小康來醫院進行基因篩查。

經過譜系篩查，團隊發現ABCD1基因的致病突變來自小祥媽媽，并且弟弟小康與小祥的基因型完全相同，也是ABCD1基因致病性突變，盡管弟弟小康暫時沒有臨床癥狀，但是MRI影像、長鏈脂肪酸、皮質醇代謝已出現異常，處于亞臨床階段，如果任其發展，有很大概率會進展為小祥的狀態。

萬幸的是，10歲的哥哥小然的基因型檢測顯示正常，并且與2個胞弟的HLA（人類白細胞抗原）配型全相合，有望成為兩個弟弟的移植供者。

謹慎起見，經患兒家屬同意，中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心、影像科聯同上海兒童醫學中心血液科、影像科的專家開展了一次多學科會診，專家們一致認為小祥、小康有造血干細胞移植指征，而小然也自愿作為移植供者，為兩位胞弟捐獻骨髓和外周血造血干細胞。

但是，一個家庭，兩個孩子同時需要接受移植，醫療費用及患者陪護方面，都是巨大挑戰，何況這個家庭經濟來源本來就很困難。移植專科醫生經過評估，只要采集技術過硬，大哥的體重可以實現一次采集，同時滿足兩個弟弟的干細胞數量，這樣會減輕大哥的壓力，也可以減少部分費用。正好，中山大學孫逸仙紀念醫院與廣東省宋慶齡基金會牽頭發起的“向陽花”醫療救助項目、廣東省公益恤孤助學促進會與醫院合作的重癥病童救助項目均開始啟動，醫生們積極協助家長申請基金會資助，經過不懈努力，這個不幸的家庭看到了希望。

哥哥“為愛入艙”助胞弟度難關

考慮到小祥的病情已經開始進展，已有3次摔傷史，1次抽搐史，治療刻不容緩。在做好前期準備后小祥和小康治療順利，三兄弟在中山大學孫逸仙紀念醫院兒童醫學中心多個專科無縫銜接的合作下，正式踏上了移植治療之路。小祥和小康分別由爸爸和媽媽陪同，攜手先進入移植倉開始進行預處理，為造血干細胞移植做好相關準備。

小祥和小康入艙接受治療

大哥小然也在奶奶的陪同下，勇敢地來到了病房，開始皮下注射刺激因子動員造血干細胞。“雖然我真的很怕疼，但為了保護兩個弟弟，我愿意挨上這十幾針！”10歲的小然安靜地地躺上手術臺，在全麻下進行頸內靜脈導管置管和骨髓采集。當晚，采集到的骨髓分配好兩份，緩緩地分別注入小祥和小康的體內，次日，經過外周血采集的造血干細胞也以相同的方式入駐“新家”。

小然入艙為兩個弟弟捐獻骨髓和外周血造血干細胞

移植后的第3周，小祥和小康的粒細胞、血小板、血紅蛋白逐漸回升，供者嵌合比例達100%——這提示著大哥小然的造血干細胞成功植入了兩個弟弟身上，而兩個弟弟正在進行造血系統重建，在醫療團隊進一步開展GVHD的預防和感染的防治下，小祥和小康的恢復情況良好。

小祥和小康治療順利

警惕：患兒癥狀可持續進展

中山大學孫逸仙紀念醫院兒童造血干細胞移植專科主任黃科教授介紹，腎上腺腦白質營養不良（ALD）是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病，發病率約為0.5/10萬-1/10萬，其中95%是男性，5%為女性雜合子。ABCD1基因是其單一致病基因，攜帶患病基因的患兒可能從原本正常逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變。目前，異基因造血干細胞移植（HSCT）是治療該病的有效方法，由于疾病進展非常迅速，強烈建議一旦確診，就應盡快進入移植流程，越早開始治療效果越好。