結節性硬化癥引起特殊面痣的原因

特殊面痣是結節性硬化癥的重要體征，主要特點是皮脂腺瘤及視網膜瘤、智力低下、驚厥，為常染色體顯性遺傳，外顯不全。特殊面痣患者神經系統病理改變在腦皮層可見一些硬結節，顏色蒼白、腦回表面隆起。

在顯微鏡下可見結節為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞所構成，這些結節把正常的腦皮層壓薄。另外一種病變是小的多發結節，好發于室管膜下，可伸入到腦室內，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，這些小結節長大時，可阻塞室間孔造成梗阻性腦積水，類似的病變還見于中央灰質、腦干或小腦。在神經膠質增生的區域可見有鈣質沉著。在X線攝片上，腦部病損很少轉變為惡性膠質瘤。結節性硬化病常伴有視網膜的膠質瘤、腎臟腫瘤或畸形。皮膚的皮脂腺瘤系皮脂腺、擴張的血管和結締組織的過度增生所致。骨骼系統可有顱骨的骨質增生和畸形，掌骨、跖骨和趾骨的骨質疏松，脊柱裂，多指（趾）畸形和髖關節先天性脫臼等。

結節性硬化癥引起特殊面痣臨床表現為癲癇大發作、面部皮脂腺瘤和智力衰退為最常見的3個典型癥狀，但有的患者僅有其中一個癥狀，也有的任何器官或組織幾乎均可受累而出現復雜多樣的癥狀，有的也可完全無臨床癥狀，僅在體檢或病理檢查時偶爾發現。