特殊面痣患者出現平滑肌瘤的原因

特殊面痣是結節性硬化的重要體征，可引發血管平滑肌瘤。腎血管平滑肌脂肪瘤（錯構瘤），又稱良性間葉瘤，是一種良性腫瘤由成熟的血管、平滑肌和脂肪組織交織構成。

在切面上，腫瘤與正常腎組織間有明顯界限，但無真正包膜。鏡下，腎組織與瘤組織間無明確的分界。在臨床上，血管平滑肌脂肪瘤有兩種類型，一種為雙側多發伴有結節硬化病，兩頰有紅褐色結節硬化，此系常染色體顯性基因。所致的遺傳性疾病，另一種為單發，不伴有結節硬化病，不遺傳，一般無癥狀。斑痣性錯構瘤病是一種涉及皮膚、神經、眼及其它器官的先天性、遺傳性疾病，又稱為先天性皮膚神經綜合征。具有形成良性腫瘤或錯構瘤的傾向。主要包括：結節性硬化、神經纖維瘤病、Sturge-Weber綜合征、小腦視網膜血管瘤病及共濟失調毛細血管擴張癥。結節性硬化屬斑痣性錯構瘤病的一種，大多呈常染色體顯性遺傳，病情復雜，臨床表現多樣，以癲癇發作、智能障礙和面痣為其三大主要表現。

特殊面痣結節性硬化的患者臨床特征有：面痣、智能低下、雙腎多發性巨大錯構瘤及心肌病變、心臟擴大。該病兒童時期發病者較多，且多以癲癇為首發癥狀。患者時有癲癇發作，但癥狀較輕，延續時間不長，而且至今未見再發。

結節性硬化以累及外胚層、中胚層組織為主，皮膚、腦、腎病變常見，心肌硬化性斑點尚未見報告。患者有時室間隔中部心肌病變明顯，左心輕度擴大，有明顯的心悸、氣短癥狀。