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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王堯 主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
內分泌科
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苯丙酮尿癥是一種代謝疾病，治療方法包括飲食控制、藥物輔助等。治療宜早，以下是具體措施。若感身體不適，請立即尋求專業醫療幫助，遵循醫生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2015-10-12 21:58
1.飲食控制：低苯丙氨酸飲食，保持血中苯丙氨酸在合適范圍，可輔以母乳和牛奶。
2.藥物輔助：必要時使用四氫生物蝶呤等藥物。
3.定期監測：定期檢測血苯丙氨酸濃度，調整治療方案。
4.營養補充：補充其他必要的營養成分，保證患兒正常發育。
5.心理支持：關注患兒心理健康，提供心理支持。
苯丙酮尿癥治療需長期堅持，家長要積極配合，選擇正規醫院診治。
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什么是苯丙酮尿癥? 苯丙酮尿癥( phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷，使體內各組織不能將苯丙氨酸羥化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其代謝物蓄積體內，引起一系列的功能異常，患兒尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物。本病是一種較常見的氨基酸代謝病，是引起智能缺陷最常見的先天性代謝病，由FoLling(1934)首報，以鼠味、面色白晰和皮炎為特征。未經治療的患者會出現腦組織損傷和不可逆的智力發育障礙，重癥患兒可于3歲內死亡。根據國內11省市新生兒篩查結果，發病率為1/16500(國外發病率為1/4500～1/100000，平均為1/12000)。 查看全文»
