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回答1
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李增沛 主治醫師
南陽市第一人民醫院
三級甲等
五官科
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遺傳性純紅細胞再生障礙是一種罕見的遺傳性血液病，由于基因突變導致紅系祖細胞增殖和分化障礙，引起單純紅細胞減少。其癥狀、診斷、治療等方面具有一定特點。 1.病因：主要由基因突變引起，如 RPS19、RPL5 等基因。 2.癥狀：患者多表現為貧血相關癥狀，如乏力、頭暈、心悸等。 3.診斷：通過血常規檢查發現單純紅細胞減少，骨髓穿刺及活檢有助于明確診斷。 4.治療：藥物治療方面，常用藥物有潑尼松、環孢素、促紅細胞生成素等；部分患者可能需要進行造血干細胞移植。 5.預后：經過規范治療，部分患者病情可得到控制，但也有部分患者治療效果不佳。 總之，遺傳性純紅細胞再生障礙雖然罕見，但早期診斷和規范治療對于改善患者生活質量和預后至關重要。患者應及時到正規醫院就診，遵循醫生建議進行治療。
2024-10-09 00:52
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就醫問藥
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什么是紅細胞異常? 遺傳性球形紅細胞增多癥是一種遺傳性疾病，該病患者的紅細胞是球形的而非正常時的碟形。紅細胞異常被破壞，如細胞膜異常，酶的缺陷使紅細胞不能維持其變形性，這樣很難通過狹窄的血管，這些異常多為遺傳性的。一般無需治療，貧血嚴重時可以切脾，切脾不能糾正紅細胞形狀，但可以減少其破壞，糾正貧血。 查看全文»
