Leber 型視神經(jīng)萎縮是一種主要累及視神經(jīng)的遺傳性疾病，由線粒體基因突變引起。癥狀包括視力下降、中心視野缺失等。目前尚無根治方法，但可通過治療緩解癥狀。其發(fā)病機(jī)制、診斷方法、治療手段等都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：主要是線粒體 DNA 突變，影響視神經(jīng)細(xì)胞的能量代謝，導(dǎo)致視神經(jīng)細(xì)胞受損和凋亡。 2.癥狀表現(xiàn)：視力急劇下降，尤其是中心視力，色覺障礙，視野出現(xiàn)中心暗點(diǎn)或環(huán)形暗點(diǎn)。 3.診斷方法：通過基因檢測(cè)確定線粒體基因突變，結(jié)合眼科檢查如視野檢查、眼底熒光造影等。 4.遺傳特點(diǎn)：為母系遺傳，女性攜帶者可能不發(fā)病，但可遺傳給子女。 5.治療措施：目前主要是給予神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物如甲鈷胺、維生素 B??、神經(jīng)生長(zhǎng)因子等，佩戴助視器改善生活質(zhì)量。 6.預(yù)后情況：多數(shù)患者視力損害嚴(yán)重，預(yù)后較差，但個(gè)體差異較大。 Leber 型視神經(jīng)萎縮是一種嚴(yán)重影響視力的遺傳性疾病，雖然難以根治，但早期診斷和適當(dāng)治療有助于延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療和康復(fù)。