天天干天天弄,亚洲国产日韩综合久久精品,国产精品成人一区二区三区

即問即答

小兒成骨不全是怎樣的一種疾病？

2024-10-08 17:15 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

小兒成骨不全是一種什么病？

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

李希弘醫師

家庭醫生在線合作醫院

其他

全科

小兒成骨不全是一種罕見的遺傳性骨疾病，主要由于基因突變導致膠原蛋白生成異常，表現為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、牙齒發育不良等。其發病機制復雜，治療具有挑戰性。 1.病因：通常由基因突變引起，遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳和隱性遺傳。 2.癥狀：骨骼脆弱，輕微碰撞即可骨折；鞏膜呈現藍色；牙齒發育異常；聽力可能受損；關節松弛。 3.診斷：通過臨床癥狀、家族史、影像學檢查（如 X 光、CT 等）及基因檢測來明確診斷。 4.治療：目前無根治方法，主要是預防骨折，包括佩戴支具、藥物治療（如雙膦酸鹽類藥物，如帕米膦酸二鈉、唑來膦酸等），以及康復訓練。 5.預后：病情輕重不一，輕癥患者通過合理治療可接近正常生活，重癥患者可能面臨嚴重殘疾。小兒成骨不全雖然難以根治，但早期診斷和綜合治療有助于提高患兒的生活質量，減少并發癥。家長應關注患兒的日常護理，定期帶孩子復查。
2024-10-09 04:41

咨詢相關醫生

就醫問藥

針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題

什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

疾病癥狀：鈣化點藍鞏膜

推薦醫生 更多»