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小兒成骨不全需要進行哪些檢查

2024-10-08 10:42 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：成骨不全

問題：

小兒成骨不全要做哪些檢查

回答1
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尹君醫師

家庭醫生在線合作醫院

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耳鼻喉科

小兒成骨不全需要進行多項檢查，包括影像學檢查、實驗室檢查、基因檢測、聽力檢查、眼科檢查等。 1.影像學檢查：通過 X 線檢查可觀察骨骼的形態、結構，了解骨折情況；CT 檢查能更清晰地顯示骨骼的細微結構；磁共振成像（MRI）有助于評估骨骼周圍軟組織的狀況。 2.實驗室檢查：包括血鈣、血磷、堿性磷酸酶等生化指標的檢測，以評估骨代謝情況。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，有助于診斷和遺傳咨詢。 4.聽力檢查：部分患兒可能伴有聽力障礙，需進行聽力測試。 5.眼科檢查：查看有無眼部異常，如藍色鞏膜等。綜合這些檢查，可以全面了解小兒成骨不全的病情，為制定治療方案提供依據。家長應帶孩子到正規醫院進行系統檢查。
2024-10-08 17:55

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什么是成骨不全? 　　成骨不全(osteogenesis imperfecta.01)又稱脆骨病(brittle bone disease)、原發性骨脆癥(idiopathic osteopsathyrosis)、骨膜發育不良(periosteal dysplasia)等，是一種遺傳異質性結締組織病。其特征為骨脆性增加、骨質疏松，即使輕微外傷甚至沒有外傷也會發生骨折。此外還表現為肌無力、關節松弛、骨骼畸形及其他結締組織異常如藍鞏膜、耳聾等。成骨不全的臨床表現差異很大，有的很輕微，有的則是致命性的。查看全文»

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