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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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腦結節性硬化的病因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經膠質細胞異常、細胞信號通路異常、環境因素等。 1.遺傳因素：多數患者是由于遺傳了父母的基因突變導致。 2.基因突變：如 TSC1 和 TSC2 基因的突變，影響細胞的生長和分化。 3.神經膠質細胞異常：膠質細胞的功能障礙，影響神經系統的正常發育和功能。 4.細胞信號通路異常：如 mTOR 信號通路的過度激活，促進細胞異常生長。 5.環境因素：某些環境污染物、病毒感染等可能在發病中起到一定作用。 總之，腦結節性硬化是由多種因素共同作用引起的。對于有家族病史的人群，應加強監測和預防。一旦出現相關癥狀，需及時到正規醫院就診，明確診斷并接受規范治療。
2024-10-09 01:22
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
