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我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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林凱勝 主任醫師
揭陽市人民醫院
三級甲等
神經內科二區
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腦結節性硬化的診斷通常依靠臨床表現、影像學檢查、基因檢測等多方面。常見癥狀包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2015-10-01 12:37
1.臨床表現：癲癇發作是常見癥狀，還可能有面部皮脂腺瘤、智力減退等。
2.影像學檢查：如頭顱CT可顯示室管膜下多發結節狀鈣化灶；頭顱MRI能更清晰地顯示腦實質內的病變。
3.基因檢測：可明確是否存在相關基因突變。
4.皮膚檢查：觀察有無鯊革斑、甲周纖維瘤等特征性皮膚改變。
5.眼科檢查：部分患者可能有視網膜晶狀體瘤等。
綜合上述多種方法，結合患者的具體情況，有助于準確診斷腦結節性硬化。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
