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回答1
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薛祖洋 醫師
冠縣人民醫院
二級甲等
兒科
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腦結節性硬化是一種罕見的神經皮膚綜合征，由基因突變引起，表現為多器官的良性錯構瘤，涉及神經系統、皮膚、腎臟、心臟等，癥狀多樣，診斷復雜，治療有一定難度。 1.病因：主要是由于 TSC1 和 TSC2 基因突變所致。 2.癥狀：常見癲癇發作、智力障礙、皮膚白斑、面部血管纖維瘤、腎臟錯構瘤等。 3.診斷：通過臨床表現、影像學檢查（如頭顱 CT、MRI 等）、基因檢測等來明確診斷。 4.治療：藥物治療方面，常用的有抗癲癇藥物如丙戊酸鈉、卡馬西平、拉莫三嗪等；mTOR 抑制劑如依維莫司等。對于癥狀嚴重者，可能需要手術治療，如癲癇灶切除、腎錯構瘤切除等。 5.預后：部分患者經過積極治療，癥狀可得到一定控制，但難以完全治愈。 腦結節性硬化是一種復雜的疾病，需要早發現、早診斷、早治療，以改善患者的生活質量和預后。患者應定期復查，遵循醫生的建議進行治療和管理。
2024-10-08 15:54
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網友 匿名追問：2019-10-17 14:28
我腦部有結節性硬化瘤，心情不好的時候就會犯癲癇。而且還會把舌頭也咬出血，為什么腦部還會有結節性硬化瘤。是瘤子擴散了嗎？
追問是開放提問，不一定是原來醫師回答
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
