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            腦結節(jié)性硬化是怎樣的一種疾病?

            結節(jié)性硬化癥

            腦結節(jié)性硬化是一種什么病?

            • 回答1

              我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內科

              腦結節(jié)性硬化是一種罕見的遺傳性神經皮膚綜合征,由基因突變引起,常累及多個器官系統(tǒng),表現多樣,包括癲癇、智力障礙、皮膚損害等。 1.病因:主要是由于基因突變,導致細胞生長和分化異常。 2.癥狀:癲癇發(fā)作是常見癥狀,還可能有面部皮脂腺瘤、智力減退、自閉癥行為、視網膜病變等。 3.診斷:通過基因檢測、頭顱 CT 或 MRI 檢查、皮膚檢查等綜合判斷。 4.治療:以對癥治療為主,如抗癲癇藥物(卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉)控制癲癇發(fā)作。 5.預后:病情輕重不同,預后差異較大。部分患者經過積極治療,癥狀可得到一定控制,生活質量有所提高;但嚴重者可能影響生存質量和壽命。 腦結節(jié)性硬化是一種復雜的疾病,需要早發(fā)現、早診斷、早治療,以改善患者的預后和生活質量。患者應在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和隨訪。

              2024-10-08 18:46
            • 回答1追問

              追問是開放提問,不一定是原來醫(yī)師回答

            就醫(yī)問藥

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            什么是結節(jié)性硬化癥?   結節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»

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            擅長:主攻專業(yè)是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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