-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
-
遺傳性糞卟啉病的病因較為復雜，主要包括基因缺陷、酶活性異常、代謝紊亂、環境因素以及其他一些相關因素等。 1.基因缺陷：該病是由于基因突變導致相關酶的合成或功能異常。 2.酶活性異常：糞卟啉原氧化酶活性降低，影響卟啉代謝過程。 3.代謝紊亂：體內卟啉代謝失衡，導致卟啉及其前體物質的異常積累。 4.環境因素：某些化學物質、藥物、感染等可能誘發或加重病情。 5.其他因素：如個體的免疫狀態、內分泌變化等也可能在發病中起到一定作用。 總之，遺傳性糞卟啉病是由多種因素共同作用導致的。了解其病因有助于早期診斷和采取針對性的治療措施。
2024-10-08 19:00
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
