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回答1
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孔書雪 醫師
河北省邢臺市威縣人民醫院
二級甲等
內科
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遺傳性糞卟啉病的診斷需要綜合臨床癥狀、實驗室檢查、家族病史、基因檢測和鑒別診斷等多方面因素。 1.臨床癥狀：患者可能出現腹痛、神經精神癥狀、皮膚光敏感等表現。 2.實驗室檢查：包括血常規、肝腎功能檢查、卟啉及其前體物質的測定等。 3.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者。 4.基因檢測：有助于明確基因突變情況。 5.鑒別診斷：需與急性間歇性卟啉病、混合性卟啉病等相區分。 綜合以上多個方面的信息，醫生能夠對遺傳性糞卟啉病做出準確診斷，從而為患者制定合適的治療方案。
2024-10-09 01:45
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
