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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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遺傳性糞卟啉病是一種罕見的卟啉代謝障礙性疾病，由基因突變引起。其癥狀多樣，包括腹痛、神經(jīng)精神癥狀等。治療方法包括避免誘因、藥物治療等。 1.病因：常由遺傳因素導(dǎo)致，基因突變使卟啉代謝相關(guān)酶活性異常。 2.癥狀：腹痛是常見癥狀，還可能有神經(jīng)精神癥狀如焦慮、抑郁、幻覺等，以及皮膚癥狀如光敏感。 3.診斷：通過檢測尿液、血液中的卟啉及其代謝產(chǎn)物，結(jié)合癥狀和家族史進行診斷。 4.治療：避免誘因如飲酒、服用某些藥物等。藥物治療可使用氯丙嗪、羥高鐵血紅素、葡萄糖等。 5.預(yù)防：做好遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷，避免近親結(jié)婚。 遺傳性糞卟啉病雖然罕見，但通過早期診斷和合理治療，可有效控制癥狀，提高患者生活質(zhì)量。患者需積極配合治療，遵循醫(yī)囑。
2024-10-08 21:44
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結(jié)合成血紅蛋白，其間經(jīng)過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質(zhì)病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經(jīng)系統(tǒng)和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質(zhì)性肝病及神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
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