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回答1
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李希弘 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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遺傳性糞卟啉病的檢查項目包括血液檢查、尿液檢查、基因檢測、腹部超聲、神經系統檢查等。 1.血液檢查：通過檢測血常規、血生化等指標，了解紅細胞、白細胞、血小板數量，以及肝腎功能等情況。 2.尿液檢查：分析尿卟啉的含量和類型，有助于診斷。 3.基因檢測：明確是否存在相關基因突變，以確診疾病。 4.腹部超聲：查看肝臟、膽囊、胰腺等腹部臟器的結構和功能。 5.神經系統檢查：評估神經系統的功能，如肌力、感覺、反射等，判斷是否存在神經損害。 綜合以上多種檢查方法，可以更準確地診斷遺傳性糞卟啉病，并為后續的治療提供依據。建議患者到正規醫院的血液科或內分泌科就診。
2024-10-08 15:20
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
