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            遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種什么病?

            遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是什么病?

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

              周香雪 副主任醫(yī)師

              中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

              三級(jí)甲等

              神經(jīng)一科

              遺傳性自主神經(jīng)功能障礙,又稱先天性無汗性無交感神經(jīng)病,為一種罕見的常染色體隱性遺傳病,特征在于自主神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,導(dǎo)致神經(jīng)功能異常,影響嬰兒期的生長發(fā)育、消化系統(tǒng)功能及體溫調(diào)節(jié)。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
              1.病因:由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性,遺傳突變影響神經(jīng)元發(fā)育,導(dǎo)致自主神經(jīng)功能受損。
              2.癥狀:嬰兒期表現(xiàn)為生長遲緩、吞咽困難、頻繁嗆咳,以及周期性的嘔吐和腹瀉。
              3.診斷:通過家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)檢測(cè)及自主神經(jīng)系統(tǒng)功能測(cè)試進(jìn)行綜合評(píng)估。
              4.治療:支持性治療為主,包括營養(yǎng)管理、呼吸和消化系統(tǒng)癥狀控制,必要時(shí)進(jìn)行物理治療以改善肌肉協(xié)調(diào)。
              5.預(yù)后:預(yù)后差異較大,取決于癥狀嚴(yán)重程度及早期干預(yù)效果。
              遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種罕見的遺傳性疾病,影響自主神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致多系統(tǒng)功能障礙。早期診斷與個(gè)體化治療對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。

              2015-10-16 14:31
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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫(yī)師

            擅長:主攻專業(yè)是神經(jīng)內(nèi)科和心血管內(nèi)科。擅長腦萎縮、共濟(jì)失調(diào)、腦癱、腦發(fā)育不全、精神發(fā)育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質(zhì)病變、癲癇、多發(fā)性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經(jīng)萎縮、重癥肌無力、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經(jīng)損傷、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病等神經(jīng)疾病的診治,水平在國內(nèi)處于領(lǐng)先地位。

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            蘇鎮(zhèn)培

            蘇鎮(zhèn)培 / 主任醫(yī)師

            擅長:帕金森 三叉神經(jīng)痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫(yī)師

            擅長:癲癇綜合征、原發(fā)性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經(jīng)痛、面神經(jīng)麻痹、三叉神經(jīng)痛等。 對(duì)神經(jīng)科常見病、多發(fā)病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)及能力。。

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