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            遺傳性自主神經功能障礙是一種什么病?

            遺傳性自主神經功能障礙是什么病?

            • 回答1

              我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

              周香雪 副主任醫師

              中山大學附屬第一醫院

              三級甲等

              神經一科

              遺傳性自主神經功能障礙,又稱先天性無汗性無交感神經病,為一種罕見的常染色體隱性遺傳病,特征在于自主神經系統發育缺陷,導致神經功能異常,影響嬰兒期的生長發育、消化系統功能及體溫調節。自行處理身體不適可能加重病情,及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
              1.病因:由于自主神經中樞細胞變性,遺傳突變影響神經元發育,導致自主神經功能受損。
              2.癥狀:嬰兒期表現為生長遲緩、吞咽困難、頻繁嗆咳,以及周期性的嘔吐和腹瀉。
              3.診斷:通過家族病史調查、臨床表現、遺傳學檢測及自主神經系統功能測試進行綜合評估。
              4.治療:支持性治療為主,包括營養管理、呼吸和消化系統癥狀控制,必要時進行物理治療以改善肌肉協調。
              5.預后:預后差異較大,取決于癥狀嚴重程度及早期干預效果。
              遺傳性自主神經功能障礙是一種罕見的遺傳性疾病,影響自主神經系統,導致多系統功能障礙。早期診斷與個體化治療對改善生活質量至關重要。

              2015-10-16 14:31
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            洪紹蒙

            洪紹蒙 / 主任醫師

            擅長:主攻專業是神經內科和心血管內科。擅長腦萎縮、共濟失調、腦癱、腦發育不全、精神發育遲滯、腦出血、腦梗塞、偏癱、腦外傷綜合征、腦炎后遺癥、腦白質病變、癲癇、多發性硬化、脊髓損傷、脊髓空洞癥、視神經萎縮、重癥肌無力、進行性肌營養不良、周圍神經損傷、運動神經元病、帕金森病等神經疾病的診治,水平在國內處于領先地位。

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            蘇鎮培

            蘇鎮培 / 主任醫師

            擅長:帕金森 三叉神經痛 頭暈頭痛 癲癇 腦癱  面癱 腦梗 腦梗后遺癥  腦萎縮   腦損傷后遺癥 脊髓炎  脊髓空洞  手抖

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            張雙國

            張雙國 / 副主任醫師

            擅長:癲癇綜合征、原發性癲癇、難治性癲癇、焦慮抑郁癥、脊髓損傷、睡眠障礙、三叉神經痛、面神經麻痹、三叉神經痛等。 對神經科常見病、多發病、疑難病、危重病具有較為豐富的臨床經驗及能力。。

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