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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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周香雪 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)一科
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遺傳性自主神經(jīng)功能障礙,又稱先天性無汗性無交感神經(jīng)病,為一種罕見的常染色體隱性遺傳病,特征在于自主神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷,導(dǎo)致神經(jīng)功能異常,影響嬰兒期的生長發(fā)育、消化系統(tǒng)功能及體溫調(diào)節(jié)。自行處理身體不適可能加重病情,及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
2015-10-16 14:31
1.病因:由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性,遺傳突變影響神經(jīng)元發(fā)育,導(dǎo)致自主神經(jīng)功能受損。
2.癥狀:嬰兒期表現(xiàn)為生長遲緩、吞咽困難、頻繁嗆咳,以及周期性的嘔吐和腹瀉。
3.診斷:通過家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)檢測(cè)及自主神經(jīng)系統(tǒng)功能測(cè)試進(jìn)行綜合評(píng)估。
4.治療:支持性治療為主,包括營養(yǎng)管理、呼吸和消化系統(tǒng)癥狀控制,必要時(shí)進(jìn)行物理治療以改善肌肉協(xié)調(diào)。
5.預(yù)后:預(yù)后差異較大,取決于癥狀嚴(yán)重程度及早期干預(yù)效果。
遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種罕見的遺傳性疾病,影響自主神經(jīng)系統(tǒng),導(dǎo)致多系統(tǒng)功能障礙。早期診斷與個(gè)體化治療對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。
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