遺傳性自主神經(jīng)功能障礙，又稱先天性無汗性無交感神經(jīng)病，為一種罕見的常染色體隱性遺傳病，特征在于自主神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷，導(dǎo)致神經(jīng)功能異常，影響嬰兒期的生長發(fā)育、消化系統(tǒng)功能及體溫調(diào)節(jié)。自行處理身體不適可能加重病情，及時(shí)就醫(yī)并遵循醫(yī)生的治療方案是關(guān)鍵。
1.病因：由于自主神經(jīng)中樞細(xì)胞變性，遺傳突變影響神經(jīng)元發(fā)育，導(dǎo)致自主神經(jīng)功能受損。
2.癥狀：嬰兒期表現(xiàn)為生長遲緩、吞咽困難、頻繁嗆咳，以及周期性的嘔吐和腹瀉。
3.診斷：通過家族病史調(diào)查、臨床表現(xiàn)、遺傳學(xué)檢測(cè)及自主神經(jīng)系統(tǒng)功能測(cè)試進(jìn)行綜合評(píng)估。
4.治療：支持性治療為主，包括營養(yǎng)管理、呼吸和消化系統(tǒng)癥狀控制，必要時(shí)進(jìn)行物理治療以改善肌肉協(xié)調(diào)。
5.預(yù)后：預(yù)后差異較大，取決于癥狀嚴(yán)重程度及早期干預(yù)效果。
遺傳性自主神經(jīng)功能障礙是一種罕見的遺傳性疾病，影響自主神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致多系統(tǒng)功能障礙。早期診斷與個(gè)體化治療對(duì)改善生活質(zhì)量至關(guān)重要。