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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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多發性神經纖維瘤病是一種常染色體顯性遺傳疾病，由基因缺陷引起，主要表現為皮膚牛奶咖啡斑、神經纖維瘤、骨骼畸形、眼部異常等。其發病機制復雜，治療方法多樣。 1. 病因：主要是基因突變，如 NF1 基因和 NF2 基因的突變。 2. 癥狀： 皮膚癥狀：出現大小不一的牛奶咖啡斑。 神經纖維瘤：可發生在身體各處，如體表、顱內、椎管內等。 骨骼異常：脊柱側彎、假性關節等。 眼部癥狀：如白內障、青光眼等。 其他：可能伴有中樞神經系統癥狀，如癲癇。 3. 診斷：依靠臨床表現、基因檢測、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療： 手術治療：切除腫瘤。 放療：用于無法手術或術后殘留的腫瘤。 藥物治療：如司美替尼等。 5. 預后：取決于腫瘤的位置、大小、數量等因素。 多發性神經纖維瘤病雖然治療有一定難度，但通過早期診斷和合理治療，可以控制病情，提高患者生活質量。患者應保持積極心態，定期復查。
2024-10-08 20:11
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就醫問藥
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什么是神經纖維瘤? 神經纖維瘤又名神經軸索腫瘤。神經纖維瘤是由神經鞘細胞及纖維母細胞為主要成分組成的良性腫瘤，分單發與多發兩種。神經纖維瘤可單發，也可多發。多發性神經纖維瘤又稱神經纖維瘤病。一般認為是皮膚神經末梢的異常所致。 查看全文»
