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許宗彥 主治醫師
家庭醫生在線合作醫院
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內科
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先天性腓骨缺如是一種較為罕見的先天性肢體畸形，由胚胎發育異常所致，表現為腓骨部分或完全缺失，常伴有其他骨骼和軟組織異常。其發病機制復雜，治療方法多樣。 1.發病機制：在胚胎發育過程中，骨骼形成的相關基因出現突變或調控異常，導致腓骨發育障礙。 2.癥狀表現：肢體短縮、足部畸形、步態異常，嚴重者影響行走功能。 3.診斷方法：通過 X 線、CT 等影像學檢查明確診斷，評估骨骼缺失程度和其他合并畸形。 4.合并畸形：可能合并脛骨短縮、髖關節脫位、足部馬蹄內翻等。 5.治療方案：輕度病例可通過矯形支具改善功能，嚴重者需手術治療，如肢體延長術、截骨矯形術等。 6.預后情況：取決于病情嚴重程度和治療效果，早期干預有助于提高生活質量。 先天性腓骨缺如雖罕見但嚴重影響患者生活，早診斷、早治療對改善預后至關重要。
2024-10-09 06:13
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