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先天性進行性眼外肌麻痹如何診斷？

2024-10-08 16:49 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：周期性麻痹

問題：

先天性進行性眼外肌麻痹可以怎么診斷

回答1
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李增沛主治醫師

南陽市第一人民醫院

三級甲等

五官科

先天性進行性眼外肌麻痹的診斷，主要依據臨床表現、家族病史、相關檢查等，包括眼部癥狀、肌肉功能評估、基因檢測、影像學檢查、電生理檢查等。 1. 臨床表現：患者通常有雙眼上瞼下垂、眼球運動受限、復視等癥狀。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于診斷。 3. 肌肉功能評估：通過眼科專業檢查，評估眼外肌的收縮和舒張功能。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，明確病因。 5. 影像學檢查：如磁共振成像（MRI）等，查看眼部及周圍組織結構有無異常。 6. 電生理檢查：包括眼電圖、視網膜電圖等，了解眼部神經肌肉的電生理功能。綜合以上多種檢查方法和臨床表現，醫生能夠對先天性進行性眼外肌麻痹做出準確診斷，以便制定合適的治療方案。
2024-10-08 22:41

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什么是周期性麻痹? 　　周期性麻痹(periodic paralysis)是一種由常染色體顯性遺傳的、與鉀代謝障礙有關的、呈周期性發作的弛緩性癱瘓的肌肉疾病。臨床上以低鉀性周期性麻痹最多見，除肌肉有麻痹癥狀外，若影響到心臟，可有心動過緩、室性早搏，甚至快速性心律失常;心電圖可出現典型低血鉀圖形。查看全文»

疾病癥狀：室性早搏心動過緩

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