先天性缺指畸形需要進(jìn)行多種檢查，包括影像學(xué)檢查、染色體檢查、基因檢測、體格檢查、家族病史調(diào)查等。 1.影像學(xué)檢查：通過 X 線、CT 或磁共振成像（MRI）等，清晰顯示骨骼結(jié)構(gòu)，了解手部骨骼的發(fā)育情況和畸形程度。 2.染色體檢查：排查染色體異常導(dǎo)致的先天性疾病，判斷是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。 3.基因檢測：檢測與手部發(fā)育相關(guān)的基因，確定是否存在基因突變。 4.體格檢查：觀察手部的外觀、形態(tài)、功能，評估肌肉力量、關(guān)節(jié)活動度等。 5.家族病史調(diào)查：了解家族中是否有類似的畸形情況，有助于判斷遺傳因素的影響。 通過綜合這些檢查，醫(yī)生能夠更全面地了解先天性缺指畸形的情況，為制定治療方案提供依據(jù)。