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回答1
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尹君 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
耳鼻喉科
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腎消耗病-腎髓質囊性病復合征的診斷,主要依靠臨床表現、家族史、實驗室檢查、影像學檢查及基因檢測等。 1. 臨床表現:患者常有多尿、煩渴、貧血、生長遲緩等癥狀。 2. 家族史:家族中多人患有類似疾病有助于診斷。 3. 實驗室檢查:包括腎功能檢查,如血肌酐、尿素氮升高;電解質紊亂,如低鉀、低鈉等。 4. 影像學檢查:超聲可發現腎臟體積縮小、腎皮質變薄;CT 有助于明確囊腫的分布和形態。 5. 基因檢測:檢測相關基因突變,對確診有重要意義。 綜合以上多種方法,能夠較為準確地診斷腎消耗病-腎髓質囊性病復合征,為后續治療提供依據。
2024-10-08 15:27
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