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回答1
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袁斌 主任醫師
江蘇省中醫院
三級甲等
兒科
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先天性侏儒癡呆綜合征，也稱為Aarskog-Scott綜合征，是一種罕見的遺傳性疾病。它主要影響個體的生長發育和智力功能。身體健康為重，一旦感到不適，應及時就醫，避免自行診斷用藥帶來的風險。
2015-10-01 17:07
先天性侏儒癡呆綜合征是一種遺傳性綜合癥，特征包括智力障礙、身材矮小以及多種身體發育異常。
1.遺傳方式：通常認為是常染色體顯性遺傳，意味著患者的一方父母可能攜帶有這種基因突變。
2.臨床表現：患者會出現精神發育遲滯，學習和適應能力受限，同時伴有生長發育障礙，如身材矮小。
3.心血管問題：常見的心血管異常包括肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導管未閉等先天性心臟病。
4.其他特征：還可能有特殊的面部特征，如寬大的前額、上瞼下垂以及關節過度活動等。
5.診斷與檢查：通過臨床癥狀和體格檢查，結合遺傳學檢測，可以確診該病。
先天性侏儒癡呆綜合征是一種多系統受累的遺傳性疾病，需要早期識別和綜合管理。治療通常是對癥和支持性的，包括針對心臟病的治療、物理療法以改善運動能力，以及教育干預以促進認知發展。患者及其家庭應定期就診于兒科和遺傳專科，以獲取最佳的醫療支持和照顧。
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