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孫景波 主任醫師
廣東省中醫院
三級甲等
腦病?？?/p>
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結節性硬化癥是一種遺傳性疾病，其主要癥狀包括：
2015-11-11 19:36
結節性硬化癥的癥狀多樣化，涉及多個器官系統，早期識別和診斷至關重要。
1.皮膚表現：最典型的特征是面部皮脂腺瘤，常在口鼻三角區出現，呈現對稱性的淡紅色或紅褐色丘疹。
2.神經系統癥狀：癲癇是常見癥狀，包括嬰兒痙攣癥、部分性或全面性癲癇發作。
3.腎臟損害：可能導致腎血管平滑肌脂肪瘤，有時會出現腎功能不全或高血壓。
4.腦部異常：可有腦室周圍白質異常，影響認知、學習和行為，可能出現智力障礙或精神發育遲滯。
5.其他癥狀：包括肺部淋巴管肌瘤病、心臟橫紋肌瘤、眼部病變（如視網膜晶體狀囊腫）等。
結節性硬化癥的癥狀因個體差異而異，早期發現和綜合管理有助于減輕癥狀并改善生活質量。患者應定期接受醫療監測，并遵循醫生的治療建議。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫，聽從醫生的專業建議進行治療。
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什么是結節性硬化癥? 結節性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結節性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構瘤樣增生。發病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內迄今已有多起報道，共四百余例，發病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發作起病。 查看全文»
