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回答1
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楊東銀 醫師
安都衛生院
一級
內科
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小兒良性先天性肌弛緩綜合征的診斷，通常依據臨床表現、家族病史、神經電生理檢查、肌肉活檢、基因檢測等。 1. 臨床表現：患兒出生后即有明顯的全身性肌肉松弛、無力，運動發育遲緩，但智力正常。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 神經電生理檢查：如肌電圖，可檢測神經肌肉的功能狀態，判斷是否存在神經源性或肌源性損害。 4. 肌肉活檢：通過對肌肉組織的病理檢查，明確肌肉的結構和功能變化。 5. 基因檢測：查找可能存在的致病基因，為診斷提供有力證據。 綜合以上多種檢查方法，結合患兒的具體癥狀和家族情況，能夠較為準確地診斷小兒良性先天性肌弛緩綜合征。
2024-10-09 04:38
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