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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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線粒體腦肌病的診斷需要綜合多種方法，包括臨床癥狀、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等。 1. 臨床癥狀：患者常有肌無力、癲癇發作、共濟失調、認知障礙等表現。 2. 實驗室檢查：血乳酸水平升高，肌酸激酶可能增高，腦脊液蛋白含量也可能增加。 3. 影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）可顯示腦白質病變、基底節病變等。 4. 肌肉活檢：可見破碎紅纖維等典型病理改變。 5. 基因檢測：發現線粒體相關基因的突變有助于確診。 綜合運用上述多種診斷方法，結合患者的具體情況，能夠較為準確地診斷線粒體腦肌病。診斷過程需要專業醫生的仔細評估和判斷。
2024-10-09 11:36
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